به مناسبت هشتمین سال ایجاد وبلاگ ژنتیک و اصلاح نژاد دام (12 دی ماه 1386) در صدد بودم که مطلبی جدید را برای بازدیدکنندگان عزیز تهیه کنم. اما به دلیل همزمان شدن تاریخ ایجاد وبلاگ با دوره آموزشی سربازی بنده و عدم دسترسی به اینترنت نتونستم مطلبی جمع آوری کنم. خوشبختانه یکی از دوستان گرامی آقای مهدی مومن دانشجوی دکتری دانشگاه شهید باهنر کرمان لطف کردند و مطلبی خیلی جالب توجه و خواندنی را  ارسال کردند تا در وبلاگ پست کنم. امیدوارم که شما هم مثل بنده از این مطلب لذت برده و با نظرات خودتان ما را مستفیض بفرمایید. فایل کامل مقاله را از لینک زیر دانلود کنید:

حوای میتوکندریایی و آدم کرموزوم Y

"چندی پیش یکی از دانشجویان دکترای ریاضی ازم پرسید بنظرتون اگه از نسل حاضر تمامی انسانها به عقب برگردیم به آدم و حوا می رسیم؟؟؟در آن لحظه بهش گفتم اگه واقعا چنین شجره بزرگی وجود داشته باشد شاید تمامی نژادها در یک نقطه همگرا شوند.پس از اون، چند دقیقه ای تو اینترنت سرچ کردم و مطلب جالبی به چشم خورد که گفتم در اختیار تمامی دوستان بذارم.

نام حوای میتوکندریایی اشاره به مؤخرترین جد مشترک مادری (MRCA: matrilineal most recent common ancestor ) همه ی انسانهای حال حاضر که در واقع انسان هایی دارای آناتومی بدن انسان مدرن هستند می باشد که تخمین زده می شود حدود 100،000-200،000 سال پیش زندگی می کرده است. این زن ، مؤخرترین زنی هست  که همه انسانها زنده امروزی از آن حاصل شده اند از طریق مادر خود ، مادران مادران خود، و به همین ترتیب، به عقب تا زمانی که همه افراد در یک  فرد همگرا شوند. از آنجا که تمام DNA میتوکندری (mtDNA) به طور کامل از مادر به فرزندان بدون نوترکیبی منتقل می شود، بنابراین تمامmtDNA  در هر فرد زنده که مستفیما انتقال داده می شود تنها به دلیل موتاسیون هایی که در طی نسل ها اتفاق می افتد تغییر می یابد. حوای میتوکندری بعد از خود میتوکندری و حوا که در کتاب مقدس از آن یاد شده می باشد و بر خلاف حوای کتاب مقدس ، او تنها زن زنده آن زمان نبوده . بلکه، زنان معاصر با وی، به جز مادر او، موفق به تولید یک خط زنی ناگسستنی مستقیم به هر زن زنده دیگری در عصر حاضر نشده اند. برآورد میشود که حوای میتوکندری بین 99،000 و 200،000 سال پیش و به احتمال زیاد در شرق آفریقا زندگی می کرده، هنگامی که هموساپینس ساپینس Homo sapiens sapiens (انسان دارای آناتومی بدن انسان مدرن) به عنوان یک جامعه مجزا شروع به تمایز از دیگر زیر گونه های انسان نمود. حوای میتوکندری بعد از انسان هایدلبرگی و پیدایش همونئاندرتال ها و قبل از مهاجرت  از افریقا زیست می کرده است. نظریه و تاریخ نگاری در مورد  "حوا" یک ضربه به فرضیه "چند منطقه ای "multiregional و تقویت نظریه "منشا و پراکندگی انسان مدرن از آفریقا" می باشد. در نتیجه، انسان شناسان به اجماع رسیده اند  که نظریه دوم محتمل تر است.

مشابه حوای میتوکندریایی، آدم کروموزومی Y می باشد، که عضوی از هموساپینس ساپینس بوده و خط پدری تمامی انسانهای حال حاضر می باشد. DNA به ارث رسیده در مورد مردها، کروموزوم Y هسته ای به جای mtDNA است. حوای میتوکندری و آدم کروموزومی Y در یک زمان زندگی نمی کردند. به عنوان مثال، برآورد شده است که آدم کروموزومی Y در طول یک طیف گسترده ای از زمان از حدود 180،000 تا 581،000 سال پیش زندگی می کرده است. در حالی که محققین در سال 2013 به این نتیجه رسیدند که او بین 120.000 و 156.000 سال پیش زندگی می کرده است.

این ایده که "حوای میتوکندری"، یک زن  بوده که همه مردم DNA میتوکندری خود را از او به ارث برده اند، زمانی محرز شد که اصل تکامل پذیرفته شد و DNA میتوکندری کشف گردید. کار علمی تعیین زمان و مکان ، آخرین زنی که همه ما mtDNA خود را از وی به ارث برده ایم توسط آلن ویلسون از دانشگاه کالیفرنیا، برکلی، با دانشجویان دکترای خود را به نام های مارک استونکینگ و  ربکا ال کان انجام گرفت."

برای خواندن دنباله مطلب بر روی ادامه مطلب کلیک کنید:

 


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

مقاله ای از ژورنال Animal Breeding and Genetics مدتی است که توجهم را به خودش جلب کرده بود و دنبال فرصتی می گشتم تا آن را مطالعه کنم. این مقاله در میان پنج مقاله برتر مجله JABG قرار گرفته است. این مقاله توسط C. Maltecca (2013) نوشته شده و هدفش اینست که بگویید در طول زمان شاخص های انتخاب تغییر کرده اند و اینکه کدام گاو بهتر است را باید از هم از نظر مصرف کننده و هم از نظر تولید کننده جستجو کرد.

در اواسط قرن بیستم شاخص انتخاب گاوهای هلشتاین آمریکا فقط دو صفت شیر و چربی شیر وارد می شدند اما امروزه شاخص های Lifetime net Merit و Fluid Merit و Cheese Merit تعریف شده اند که حدود 15 صفت مختلف را دربردارند. این نشان می دهد که تعریف fitter better در طی زمان و با توجه به سیستم تولید و مصرف تغییر کرده است و صفاتی مانند سلامتی و تولید مثل که در گذشته به آنها توجه کمی شده بود امروزه مورد توجه قرار گرفته اند و در حال حاضر در هفت کشور  صفات سلامتی در اهداف اصلاحی وارد شده­اند .[Steine et al.(2008) J. Dairy Sci., 91, 418–426]. افزایش شیوع بیماری در گاوداری ها با افزایش نرخ حذف، کاهش تولید و افزایش هزینه های کارگری همراه است (Zwald et al. (2004) J. Dairy Sci., 87, 4287–4294; Hansen (2000) J. Dairy Sci., 83, 1145–1150].). لازم است که بهبود سلامتی دام اولویت اول در صنعت گاوشیری هم از دیدگاه اقتصادی و هم دیدگاه اخلاقی در نظر گرفته شود. انتخاب ژنتیکی برای افزایش سلامتی و آسایش دام بهبود دائمی در عملکرد و سودآوری را به همراه خواهد داشت.

نتایج حاصل از مطالعات مختلف وراثت پذیری صفات تولیدی در گاو شیری  را در حد متوسط بین 25%- 20%، صفات خطی تیپ از 40%-15، صفات طول عمر 10%-8، صفات آسان زایی 7% تا 6، صفات باروری دختران 7%-4 و شیوع بیماری 10%-2 درصد گزارش شده کرده اند. لذا مشکلات پایین بودن وراثت پذیری صفات سلامتی، خصوصی بودن این داده ها و جمع آوری آنها از دلایل اصلی کمیابی و عدم توجه به اینچنین صفاتی می باشد. با این حال انتخاب ژنومیک میتواند ابزاری مفید برای بهبود صفات سلامتی باشد البته برای شروع این کار نیاز به رکوردهای دقیقی از داده های فنوتیپی برای صفات سلامتی می­باشد. ممکن است سوال پیش بیاید که صفات سلامتی اولاً اندازه گیری آنها مشکل است و دوماً وراثت پذیری آنها پایین است و سوماً تعریف شما از سلامتی چه میتواند باشد. برای صفات سلامتی نبایستی چندان نگرانی وجود داشته باشد چرا که به جای سایر صفات سلامتی میتوان از صفتی مانند پاسخ ایمنی (Immune Response) استفاده کرد که وراثت پذیری آن 25% گزارش شده است. (http://www.semex.com/images/immunity/ImmunityPlusVetsAdvisorsJan2013.pdf).  اهمیت صفات سلامتی امروز آنچنان مهم شده است که کمپانی کانادایی SEMEX تولید کننده و پخش کننده اسپرم امروزه در کاتولوگ های اسپرم خود ارزیابی ژنتیکی گاوهای نر خود را برای صفات سلامتی براساس میزان پاسخ ایمنی با توجه به تست آنتی بادی ها و میزان فعالیت های دفاعی بدنشان در مقاومت و تحمل به میکروارگانیسم های بیگانه انجام می دهد و لذا Immunity PLUS را تبلیغ می کند.

لذا امروز بایستی همه دست اندرکاران اصلاح نژاد اعم از محققان، سازمان های تلقیح مصنوعی، انجمن های نژادی، کمپانی های خصوصی فرصت را غنیمت شمرده و دست همکاری به هم دهند تا به فکر بهبود در صفات سلامتی و آسایش دام های اهلی باشند.

Maltecca, C. (2013) Fitter happier: the never-ending quest for a better cow. Journal of Animal Breeding and Genetics,130, 87-88.

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

درتحقیقات علمی که انجام میدهیم یا اینکه سعی در تایید یافته های قبلی داریم و یا در تلاشیم با مدارک و مستندات به رد یا پذیرش فرضیه های خود بپردازیم. اما وقتی این کار تحقیقی و علمی ما ارزشمند می باشد که نتایج آن قابل تکثیر باشند. اگر بخواهیم به شکل دیگری به این مهم نگاه کنیم این سوال را از خودمان بپرسیم چقدر به نتایج کاری که انجام داده ایم و منتشر کرده ایم، اعتماد داریم؟ آیا از اینکه امکان دارد کاری که انجام داده ایم را محقق دیگری انجام دهد و نتایج ما را نقض کند نگرانیم؟ اگر جواب شما بله هست پس شما تحقیق قابل تکثیری (Reproducible Research) را انجام نداده اید.

شاید تا حالا با این حالت مواجه شده اید که برخی از ژورنال ها مثل Nature، BMC، PNAS و ... هنگام ارسال مقاله فایل داده ها و حتی فیلم ضبط شده در حین اجرای تحقیق را هم میخواهند. هدف این است که محققان دیگری بتوانند در صورت لزوم کار شما را تکرار کنند و شما هم از نتایج خود در مقاله مطمئن باشید. پس محققی که از هر نظر به نتایج و کار خود اطمینان دارد، از ارسال داده ها به محققان دیگر باکی ندارد.

قابل تکثیر بودن همچنین به درجه مطابقت بین اندازه گیری ها یا مشاهدات بدست آمده در موقعیت های متفاوت به وسیله افراد متفاوت اشاره دارد. اگر نتایج شما باعث انحراف محققان و دانشمندان شما از مسیری که در حال حاضر هستند می شوند، این تحقیق قابل تکثیر نبوده و زیان آن بیشتر از سودش می باشد.

هیچ تحقیق یا مقاله ای هرگز به عنوان حرف آخر علم در نظر گرفته نخواهد شد و تکرار و اثبات نتایج تحقیق برای جریان علم یک فاکتور کلیدی به شمار می آید. در مطالعه موجودات پیچیده مانند حیوانات و انسان، پیچیدگی سیستم میتواند منجر به نتایجی شود که به نظر می رسد در آزمایشگاه های دیگر هم قابل تکرار بوده و برای سردبیر ژورنال ها و داوران معتبر هستند و نیازی به آزمون مجدد ندارند.

 

مقالاتی که تعداد ارجاع به آنها زیاد است معمولاً تحقیقات قابل تکثیری هستند، متاسفانه برای بسیاری از محققان هدف از نوشتن مقله این است که مقاله ای چاپ شود و ارتقایی گرفته شود و یا از سایر مزایای ان استفاده شود بدون توجه به اینکه سهم مقاله حاضر در پیشرفت علمی چه خواهد بود. یک دانشمند میداند که یک مقاله مثل شناسنامه ای است که هویت او را در جامعه علمی نشان می دهد و به همین دلیل هست که قبل از ارسال مقاله از متخصصان زیادی کمک گرفته می شود تا نظرات و پیشنهادت خودشان را در مورد پیش نویس مقاله بدهند و یک مقاله علمی بعد از اینکه به نظر نویسنده مسئول یا اول کاملا آماده شد تا قبل از سابمیت یا ارسال به مجله 16 تا 17 بار توسط همکاران مجددا بازخوانی و باز نویسی می شود. آیا تحقیقات و مقالات شما هم این پروسه ها را قبل از چاپ طی کرده اند؟

همیشه نیاز نیست که نتایج تحقیقتان را در یک ژورنال معتبر چاپ کنید اگر به آنچه انجام داده ایمان دارید و هدف شما انتشار یافته هاست تا دیگران هم استفاده کنند، میتواند مقاله کار خود را به در یک از سایت هایی مانند biorxiv.org/about-biorxiv چاپ کنند. برای اینکه کارتان قابل تکثیر (Reproducible research) باشد علاوه بر واضح شرح دادن بخش های مختلف، چنانچه کدهای برنامه نویسی و هر گونه مدارک و مستندات و اطلاعات تکمیل کننده ای هست را به انتهای مقاله اضاف کنید. چرا که کسانی که قصد دارند از روش شما استفاده کننده نیاز اساسی به داده ها، اصول کامل اجرایی و کد برنامه شما که آنالیز کرده اید، دارند تا مطمئن شوندکه کار شما صحیح بوده و آن را دنبال کنند.

امیدوارم که همیشه در تحقیقات خود این سوال که "این تحقیق برای جامعه علمی سودمند و قابل تکثیر (Reproducible research) است یا خیر؟" را مد نظر داشته باشید.

http://biostatistics.oxfordjournals.org/content/10/3/405.full

http://ropensci.org/blog/2014/06/09/reproducibility/

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

اخیرا دانشجویان و محققان زیادی در کشور به جای استفاده از تکنیک های SSCP و PCR-RFLP  به فکر استفاده از تکنیک HRM برای تعیین ژنوتیپ فراورده های PCR شده اند تا بتوانند به آسانی ژنوتیپ های هتروزایگوت رو از هموزایگوت ها تشخیص دهند. در همین راستا آقای حمیدرضا امینی مطالب جامعی را جمع آوری کردند تا دوستان دیگر هم بتوانند از فرایند و چکونگی این تکنیک اطلاعات کاملی بدست بیاورند.

مروزه آنالیز پروفایل SNPs و یا هاپلوتیپ­ها، تشخیص ژن­های موثر بر صفات مهم اقتصادی و به ویژه بیماری­ها را امکان پذیر ساخته است، چرا که SNPهای موجود در این ژن­ها می­توانند بر بیان و عملکرد این ژن­ها اثر گذار باشند. از طرفی وجود تکنیک­های موثر و حساس برای شناسایی جهش­های موجود در این ژن­ها و مشخص کردن تفاوت بین این توالی­ها بسیار حائز اهمیت است که بطبع وجود تکنیک­هایی که از لحاظ اقتصادی مقرون به صرفه باشد ضروری است. در این زمینه گرچه تکنیک­های با بازده بسیار بالا، جهت شناسایی این جهش­ها به ویژه در در مطالعات کل ژنوم بسیار پیشرفت کرده­اند، ولی بدون شک از لحاظ اقتصادی راه حل مفیدی برای انجام پروژه­هایی که در آزمایشگاه­های کوچک انجام می­شود نخواهد بود. در این راستا امروزه رنگ­های فلورسنت، امکان تشخیص و آنالیز جهش­های موجود در DNA را با استفاده از منحنی­ نقطه ذوب آن­ها و با قدرت تفکیک­پذیری بالا فراهم کرده است. در این پست هدف آشنایی با تکنیک HRM در آزمایشگاه­های ملکولی به عنوان روش­ دیگر تعیین ژنوتیپ است. HRM، تکنیکی است که در جهت شناسایی جهش­ها، چندشکلی­ها و تفاوت­های اپیژنتیکی در نمونه DNAهای دورشته­ای استفاده می­شود. 

 

فایل پی دی اف مقاله به همراه اشکال را از لینک زیر دانلود کنید:

High Resolution Melting

ادامه متن مقاله را در ادامه مطلب میتوانید دنبال کنید.


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

از قدیم الایام دانشگاه ها عناصر اصلی و مرکزی نوآوری و ستون های دانش مبتنی بر اقتصاد بوده اند و هرگونه ناهنجاری و سوء مدیریت در دانشگاه ها اثر خود را خیلی سریع در جامعه نشان داده است. یکی از پدیده های که امروزه شدیدا دامن گیر دانشگاه ها و موسسات کشورمان شده است همخونی دانشگاهی می باشد.

جامعه ژنتیک و اصلاح نژاد عمدتاً از پیامدهای همخونی در نتیجه آمیزش افراد خویشاوند آگاه هستند که از پیامدهای آن میتوان بروز نقایص ژنتیکی و کاهش تولید (inbreeding depression) را نام برد. در دانشگاها و موسسات مختلف کشور چه داخل و خارج از زاوایای گوناگون به نوعی پیامدهای همخونی دیده می شود. چند مورد از کارهایی که در دانشگاه ها و موسسات منجر به افزیش همخونی می شود به شرح ذیل است: ا) استخدام دانشجویان فارغ التحصیل دانشگاه خودی و یا موسسه خودی 2) مشابه و در مواردی تکرای بودن پایان نامه ها و تحقیقات دانشگاه 3) استخدام و میدان دادن به افرادی که از نظر اعتقادی و مذهبی با مدیران تصمیم گیرنده هم سو هستند.

در تحقیقی که توسط Horta و همکاران (2010) انجام شده بود به این نتیجه رسیدند دانشگاه هایی که دانشجویان فارغ التحصیل خودشان را استخدام می کنند 15 درصد مقالات معتبر کمتری نسبت به دانشگاه هایی که دانشجویان غیر خودی را استخدام می کنند منتشر کرده اند. دوماً، دانشگاه و یا دپارتمان همخون شبکه ارتباطی محدودی داشته و به بیرون چندان باز نیست در حالی که یک دانشگاه غیر همخون ارتباط بهتری با خارج از دانشگاه و جهان داشته است. همچنین دانشگاه های همخون 40 درصد شانس کمتری به تبادل اطلاعات و انتقادات با بیرون از محیط دانشگاه خود دارند. سوماً، حتی در دانشگاه هایی که پیشروان زمینه های تحقیقاتی هستند، همخونی دانشگاهی تعیین کننده خروجی علمی هست و لذا تنوع در تحقیقات را به شدت کم می کند. این محققان پیشنهاد کردند که مدیران و تصمیم گیرندگان باید یک محیط مناسب برای یادگیری و تشنه تحقیقات جدید را در دانشگاه های ایجاد کنند و از بروز همخونی دانشگاهی اکیداً جلوگیری کنند. در تحقیق دیگری خاطر نشان شده است که دانشگاه های همخون از دانشگاه های غیر همخون لزوما بهره وری کمتری ندارند اما کیفیت و نوآوری در تحقیقات آنها پایین تر است (Yudkevich et al., 2014).

بی شک اکثر شماها به مقالات و پایان نامه های دانشگاه های کشورمان نگاه کرده اید و پیامدهای همخونی دانشگاهی را در ان ها به وضوح دیده اید. به عنوان مثال اساتید و یا گروهایی که اجازه نمی دهند دانشجویانشان از اساتید خارج از دانشگاه به عنوان راهنما یا مشاور استفاده کنند، عمدتا موضواعات تکراری را برای تحقیقات آینده انتخاب می کنند. حتی اساتید صاحب نام هم درصورتی که اجازه خودنمایی به جوانان جویای نام با طرز تفکر جدید را ندهند پس از مدتی به مساله ای تحت عنوان اعتیاد علمی و یا به جریان انداختن تحقیقات در یک سمت و سوی خاص (یک بعدی) روبرو می شوند. همیشه نیاز هست که درها را به روی ایده های جدید و انتقادات به جا باز کرد و تنوع یا diversity را در تحقیقات و محیط دانشگاه ایجاد کرد. ناگفته نماند کشور ما تنها کشوری نیست که از همخونی دانشگاهی (Academic Inbreeding) رنج می برد بلکه همخونی دانشگاهی در اسپانیا حدود 95درصد، در پرتقال 80 درصد و در کشورهای دیگری مانند فرانسه، سوئد، روسیه، مکزیک، کره، چین و دانشگاه های ملی ژاپن نیز گزارش شده است. با این وجود، میزان همخونی دانشگاهی در کشور آمریکا و انگلیس کمتر از 20 درصد و در اغلب موارد زیر 10 درصد است (Horta et al., 2010). در بسیاری از دانشگاه های آمریکایی پس از فارغ التحصیل شدن دانشجو از مقطع تحصیلات تکمیلی او را برای انجام کار راهی موسسات و یا دانشگاه های دیگر می کنند و پس از یک یا دو سال استخدام موقت در این سازمان، موسسه یا دانشگاه، اگر ببینند توانایی خودش را به خوبی بتواند نشان دهد مجددا او را به همان دانشگا اولیه برمیگردانند زیرا نشان داده است که این شخص قابلی بوده و در شرایط مختلف توان خود را نشان می دهد.

امیدواریم در کشور ما هم مسئولان و مدیران ادارات، دانشگاه ها و موسسات تحقیقاتی چشم ها را باز کنند و ایجاد تنوع در نیروی انسانی، تنوع در تحقیقات و پروژه ها را مد نظر قرار دهند و از همخونی دانشگاهی جلوگیری کنند.

Horta, Hugo, Francisco M. Veloso, and Rócio Grediaga. "Navel gazing: Academic inbreeding and scientific productivity." Management Science 56.3 (2010): 414-429.

Maria Yudkevich, Philip G. Altbach, Laura E. Rumbley. (2014) Academic Inbreeding and Mobility in Higher Education. Palgrave Macmillan, Palgrave Studies in Global Higher Education

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

شاخه جانوری انجمن ژنتیک ایران با همکاری بخش پژوهشهای بیوتکنولوژِی موسسه تحقیقات علوم دامی کشور برگزار می کند

کارگاه آموزشی تئوری و عملی "مبانی و روشهای پیش بینی مبتنی بر ژنوم"

"Genome enabled predictions – Principles and Methods"

زمان:  سه شنبه 15 مهرماه  تا جمعه 18 مهرماه 1393 (4 روز)

مکان: کرج، موسسه تحقیقات علوم دامی کشور

مدرسین: رستم عبداللهی آرپناهی و دکتر محمدحسین مرادی

ظرفیت: حداکثر 30 نفر (تا تکمیل ظرفیت کارگاه، اولویت با کسانی است که زودتر ثبت نام کنند)

هزینه ثبت نام:

عادی: یکصد و پنجاه هزار تومان

دانشجویی: یکصد و بیست هزار تومان

 برای دریافت فرم ثبت نام و اطلاعات بیشتر  به آدرس زیر رجوع کنید:

 http://www.genetics.ir/Pages/News.aspx?cid=1&nid=82

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

گروه علوم دامی دانشگاه شهید باهنر کرمان با همکاری انجمن علوم دامی شاخه شرق کشور، کارگاه های آموزشی زیر را از تاریخ 22 تا 26 شهریور ماه برگزار می کند.

شماره کارگاه

تاریخ برگزاری

عنوان کارگاه

هزینه کارگاه

1

22/06/1393

کارگاه بررسی ساختار ژنتیکی جمعیت با استفاده از نشانگرهای متراکم (یک روزه)

1،000،000
(یک میلیون)ريال

2

23/06/93 تا 26/06/1393

کارگاه تجزیه و تحلیل داده های ژنومیک   (چهار روزه) شامل مباحث:

-      مطالعات پویش کل ژنوم (GWAS) و آموزش لینوکس و آشنایی مقدماتی با R

-      انتخاب ژنومیک با روش های RRBLUP، GBLUP، Bayes A، Bayes B و ...

-      روشهای ناپارامتری ازجمله Kernel Methods، Random Forest و...

-      روشهای نمونه گیری مجدد و اعتبار سنجی

-      و...

برای اطلاعات بیشتر در این زمینه به آدرس های زیر رجوع کنید:

http://iransas.com/%D9%83%D8%A7%D8%B1%DA%AF%D8%A7%D9%87%D9%87%D8%A7%D9%8A-%D8%A2%D9%85%D9%88%D8%B2%D8%B4%D9%8A

http://www.kermananimalbreeding.blogfa.com/

 

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

در دنیای رقابت امروز برای پیشرفت، استفاده از تکنولوژی های نوین در هر زمینه ای امری اجتناب ناپذیر است. امروز قصد داریم از فناوری های محاسبات با تراکم انبوه (High-throughput computing) برای شما صحبت کنیم. در یکی از پست قبلی در مورد برنامه جولیا برایتون نوشتم که قابلیت محاسبات موازی را دارد شاید این سوال برای شما پیش بیاید که محاسبات موازی یعنی چه؟ با یک مثال ساده شروع میکنم فرض کنید به بانک رفته اید و چهار کارمند مسئول پذیرش ارباب رجوع هستند و پنج ارباب رجوع در یک صف منتظر هستند اگر همه پنج ارباب رجوع پشت یک پنچره بایستند نه تنها کارشان دیر انجام می شود بلکه کارمند خسته شده و سرعت کار به شدت کاهش می یابد اما اگر ارباب رجوع به صورت منظم بین کارمندان تقسیم شوند کار هم سریعتر و هم با دقت بالاتری انجام می شود. در کارهای محاسباتی هم وضعیت به همین شکل است. اگر شما کار پیچیده و سنگینی را به یک CPU بفرستید در حالی که چندین CPU و کامپیوتر دیگر به صورت خالی در اختیار دارید سرعت کار را پایین می آورید و به قول "دکتر جلیلی" از ظرفیت های ممکن به خوبی استفاده نمی کنید. اما با دسترسی به یک سری سرورها شما نه تنها می توانید از حداکثر nodها (CPU ها)ی یک کامپبوتر که در اختیار دارید استفاده کنید بلکه می توانید به سرورهای خارج از محیط کار خود که در کشورهای دیگر هستند وصل شوید و حداکثر استفاده را بکنید و نتیجه محاسبات را در یه صورت یک فایل خروجی بر روی سیستم خود ذخیره کنید.

محاسبات موازی (Parallel Computing) و محاسبه در ابرها (Cloud Computing) راهکارهای جدیدی نیستند بلکه از اوایل سال 1950 تاکنون در علوم کامپیوتر استفاده می شدند. لازمه انجام یک کار به صورت موازی این است که کارها از هم مستقل باشند. گاهی اوقات ممکن است کارهای شما از هم مستقل  نباشند. به صورتی که تا کارمند اول کارش رو انجام ندهد کارمندان دیگر نمی توانند کارشان را شروع کنند به این کارها زنجیره ای (Sequential) یا بست و لوله (Pipline) می گویند چرا که هر مرحله به مرحله قبل وابسته است. وابستگی زیاد بین مراحل کار سرعت محاسبات را به شدت کم می کند. اما شما در شرایط  مواجه شدن با این مشکل هنوز هم میتوایند از این فناوری استفاده کنید. روش های High-throughput computing به وفور در رشته های بیوشیمی و فیزیک استفاده شده اند و می شوند.

کسانی که برنامه نویسان ماهری هستند معمولا از حلقه های (loop) که متشکل از دستورات for، do و یا while می شود اجتناب می کنند دلیل اجنتاب این است با تعریف حلقه در برنامه سرعت کار بسیار کاهش می یابد. موازی کردن عملیات باعث می شود که از حلقه یا loop اجتنباب و سرعت  به صورت چشم گیری افزایش باید.

در برنامه R یکسری بسته های نرم افزاری هستند که برای موازی کردن کارها طراحی شده اند. به عنوان مثال snow، multicore و ... البته از bash script در unix هم میتوان برای این منظور استفاده کرد.

شاید هنوز این سوال در ذهن شما باقی هست که من به کامپبوتری با 10 CPU دسترسی ندارم تا از این فناوری های محاسباتی استفاده کنم اما اگر با Condor HTC  آشنایی داشته باشید اینچنین سوالاتی را نخواهید کرد. Condor یک سیستم محاسباتی طراحی شده توسط دانشگاه ویسکانسین مدیسون آمریکا هست که کامپیوترهای زیادی از سرتاسر جهان برای انجام اینگونه محاسبات با همدیگر به اشتراک گذاشته شده اند و شما میتوانید با نصب نرم افزار Condor بر روی کامپیوتر خود از این سیستم استفاده کنید و محاسبات خود را بر روی کامپیوتری در استرالیا یا آمریکا انجام دهید. شروع کار با  Condor مثل سایر نرم افزاهای دیگر چندان لذت بخش نیست اما با اندکی کار و اجرا کردن برنامه های ساده و مقایسه سرعت محاسبات بین محیط معمولی و استفاده از condor، استفاده از آن را به عنوان کاری روزمره تبدیل خواهد شد. موسسات، دانشگاه ها و شرکت هایی که نیاز به کارهای محاسباتی زمان بر و سنگین دارند می توانند با آموزش استفاده از Condor به کاربران خود، خود را از هزینه های 100 با 200 میلیون تومانی برای خرید ابر کامپیوترهای امروزی با 128 گیگا بایت حافظه موقت  (RAM) و 10 CPU معاف کنند.

برای اشنایی بیشتر با این تکنولوژی نوین به منابع زیر رجوع کنید:

http://research.cs.wisc.edu/htcondor/

http://en.wikipedia.org/wiki/HTCondor

 

Wu, Xiao-Lin, et al. "A primer on high-throughput computing for genomic selection." Frontiers in genetics 2 (2011).

Wu, Xiao-Lin, et al. "Parallel Markov chain Monte Carlo-bridging the gap to high-performance Bayesian computation in animal breeding and genetics." Genetics Selection Evolution 44.1 (2012): 29.

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

با عرض پوزش از همه خوانندگان به دلیل اینکه اخیرا ایمیل هایی دریافت کردم مبنی بر اینکه "وبلاگم رو دیر به دیر آپدیت می کنم". انشالله از این به بعد تمام تلاشم رو میکنم که هر ماه یک مطلب جدید رو خدمتتون پست کنم. اینچنین ایمیل هایی باعث خوشحالی و احساس مسولیت ما  برای آپدیت کردن وبلاگ  می شود. مطلب زیر توسط آقای حمیدرضا امینی تهیه شده  امیدورام که مورد توجه شما واقع شود.

فایل پی دی اف مقاله را با کلیک بر روی لینک زیر دانلود کنید:

Life After GWAS/Beyond GWAS

 

براساس مطالب قبلی که در رابطه با انتقال ژن صحبت کردیم، در یک بخش اشاره کردیم که چه نگرانی­هایی در رابطه با استفاده از علم انتقال ژن وجود دارد و اشاره کردیم که پاسخ آن مربوط می­شود به مرحله دوم انتقال ژن، اینکه بتوان DNA را به طور هدفمند وارد ژنوم میزبان کرد. بر این اساس در ابتدا هدف این بود تا در این پست با تکنیک­های اتصال هدفمند DNA به داخل ژنوم نظیر ZFNs (Zinc Finger Nucleases)، TALENs (Transcription Activator Like Effector Nucleases) و CRISPR/CAS9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat/CRISPR Associated System 9 ) آشنا شویم.

 با این وجود به دلیل اهمیت این تکنیک­ها و از طرفی پیشرفت­های اخیری که در مطالعات پویش ژنوم ایجاد شده است، بر آن شدیم تا در ابتدا کاربرد این تکنیک­ها در زمینه انتقال ژن و ارتباط آن را با مطالعات پویش کل ژنوم و استفاده آن در اصلاح دام، در این پست توضیح و انشالله در پست­های آتی مکانیسم عمل هر یک از این تکنیک­ها را ارائه دهیم. چرا که به نظر می­رسید اشاره مستقیم به این تکنیک­ها به دلیل پیچیده بودن مکانیسم عمل و استفاده از اصطلاحات خاص در این زمینه، شاید برای خواننده چندان جذابیتی نداشته باشد.

به طور کلی، ما در ژنتیک به دنبال این هستیم که یک ژن یا ژن­های کنترل کننده صفات در کجای ژنوم قرار گرفته و هر یک چه صفت و یا صفاتی را کنترل می­کنند و جهش­های موجود در این ژن­ها و یا در مناطقی که در تنظیم بیان آن نقش دارند، چه تاثیری بر عملکرد خواهند داشت. خوشبختانه با پیشرفت­های اخیری که در مطالعات پویش کل ژنوم و با بکارگیری مارکرهای گسترده شده در کل ژنوم (SNP) ایجاد شده است، بسیاری از مناطق مرتبط با صفات به ویژه در رابطه با بحث بیماری­ها به واسطه ارتباط بین این مارکرها و صفات مورد نظر با فرض اینکه این مارکرها و جایگاه­های کنترل کننده این صفات در عدم تعادل لینکاژی (LD) قرار دارند؛ شناسایی شده ­اند.

حال با این همه پیشرفت در این زمینه در جهت شناسایی واریانت­های سببی، مرحله بعدی این مطالعات چیست و به عبارتی آنسوی مطالعات پویش کل ژنوم چه می­گذرد و زندگی بعد از مطالعات پویش کل ژنوم چگونه خواهد بود، و چگونه و با چه استراتژی­هایی می­توان مسیر تاریکی از سمت ارتباط (Association) به سمت عملکرد دقیق (Precise Function) هر ژن را روشن کرد؟

به طور کلی، استراتژی­های بعد از مطالعات پویش ژنوم شامل Fine –mapping ( استفاده از داده­های پروژه 1000 ژنوم)، استفاده از داده­های eQTL جهت تفسیر یافته­های حاصل از GWAS، توالی­یابی ژن­های کد کننده پروتئین­ها (Whole Exome Sequencing) آزمایش­های مربوط به بررسی عملکرد تحت شرایط In Vitro و استفاده از مطالعات In Vivo و با استفاده از مدل حیوانات تراریخت و با کمک مدل­های ایزوژنیک و با استفاده از تکنیک­های ZFNs،  TALENsو CRISPR/CAS9 است (در شکل 1 و 2 مراحل پس از مطالعات GWAS، به طور کامل و با جزئیات تمامی مراحل نشان داده شده است).


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

مطلب جالب زیر با عنوان "روش های استنباط هاپلوتایپ" توسط دوست عزیز مهدی مومن دانشجوی دکتری دانشگاه باهنر کرمان آماده شده است. امیدوارم که مورد توجه دوستان در رشته های ژنتیک و اصلاح نژاد قرار گیرد. دوستان دیگر هم اگر مطلبی تهیه کرده اند و فکر می کنند میتواند برای سایر دانشجویان و محقیقن کشور و فارسی زبان مفید واقع شود. مطلب را به ایمیل بنده ارسال فرمایند در صورت تایید با نام شما در پست های آینده آینده درج خواهد شد.

فایل پی دی اف مطلب

چندشکلی های تک نوکلئوتیدی یا همان SNP  ها یکی ار مهمترین عوامل تنوع در داخل یک گونه می باشند و در ژنوم انسان تقریبا در هر 100تا300باز یکبار رخ می دهند. تفاوت SNP با جهش در این است که فراوانی SNP در جمعیت بیشتر از یک درصد و فراوانی جهش کمتر از یک درصد می باشد. یکی از موضوعات مهم در ارتباط با SNPها هاپلوتایپ (Haplotype) است. هاپلوتایپ ها دسته ای از الل های مرتبط به هم (SNPs) است که بصورت یک واحد به ارث می رسند. چندین روش برای تعیین مستقیم اطلاعات هاپلوتایپ از کروموزوم وجود دارد. ولی بعلت هزینه بر بودن عمدتا برای نمونه های کوچک تا متوسط استفاده می­شوند. برای نمونه های بزرگ از روش های زیست مولکولی با کارایی بالا جهت تشخیص مکان آلل های مورد نظر برای هرفرد استفاده می­شود. این روش کم هزینه و سریع بوده ولی مهمترین محدودیت آن فقدان توانایی در تشخیص منشا کروموزومی هر آلل است. هدف نهایی از آنالیز هاپلوتایپ بررسی ارتباط ژن با صفت خاص است. یکی از مزیت های انالیز هاپلوتایپ نسبت به انالیز SNP اینست که هاپلوتایپ ها حامل اطلاعات مربوط به منشا کروموزومی بنام Phase یا فاز هستند که ژنوتیپ های SNP فاقد ان بوده و اغلب ان را مخفی می­کنند اما این امکان وجود دارد که از اطلاعات ژنوتایپ ها فاز هاپلوتایپ ها استخراج شده که به ان Haplotype Phasing or Haplotype Resolving می­گویند. بنابراین با توجه به اهمیت هاپلوتایپ ها و همچنین هزینه بر و مشکل بودن تعیین انها در آزمایشگاه ترجیح داده می­شود که در ابتدا داده های ژنوتیپی بدست اورده شود و سپس با استفاده از روش های محاسباتی و جمعیت مناسب می توان با دقت نسبتا خوبی هاپلوتایپ را از ژنوتیپ استنباط (Infer (  نمود. بطور کلی مشلات مربوط به هاپلوتایپ در چهار دسته قابل بررسی می­باشد. 1.مسئله گردآوری هاپلوتایپ ها(The haplotype assembly problems) 2. مسئله استنباط هاپلوتایپ(the haplotype inference problems) 3. مسئله قسمت بندی بلوک های هاپلوتایپ(The haplotype block partition problem) 4. مسئله انتخاب SNPهای شاخص (the haplotype tagging SNP selection problem).   در توالی یابی یه روش شاتگان تعدادی از قطعات  چند صد بازی هاپلوتایپ که همپوشانی دارند ایجاد می شوند SNPها در این توالی ها ممکن است پیوسته نباشند و در بین توالی ها ممکن است فاصله وجود داشته باشد و تعدادی از نوکلئوتیدها نامشخص باشند. هدف اصلی گرداوری هاپلوتایپ یکی کردن قطعات داری هم پوشانی و ایجاد یک هاپلوتایپ کامل است. از انجا که همه قطعات مربوط به یک فرد است به آن تعیین هاپلوتایپ منفرد هم گفته می شود. هرچند داد های واقعی بدست امده نه تنها از دو کرموزوم آمده اند بلکه دارای خطا نیز می باشند که باعث میشود مسئله گرداوری پیچیده تر شود.  در مسئله استنباط هاپلوتایپ، استنباط هاپلوتایپ از داده های ژنوتیپی است و چندین روش برای این کار وجود دارد. در مسئله قسمت بندی بلوک های هاپلوتایپ، از عدم تعادل پیوستگی (LD) که اصطلاحی برای ارتباط غیرتصادفی آلل ها در یک یا چند جایگاه در جمعیت است استفاده می شود. معیارهای مختلفی برای مشخص کردن ارتباط آماری بین آلل ها در جایگاههای مختلف پیشنهاد شده است. در مسئله SNPهای شاخص در واقع SNP های موجود در بلوک ها معمولا ارتباط قوی باهم دارند. تعداد کمی از SNP که با دفت کافی انتخاب شده اند اطلاعات کافیجهت پیش بینی بقیه SNP ها در بلوک فراهم می کنند. این SNPها را SNPهای شاخص می نامند. امروزه تخمین زده می شود که تمام 10 میلیون SNP موجود در ژنوم انسان را می توان با استفاده از 300000تا600000SNPشاخص مشخص کرد که به آن ها تگ SNP (Tag SNPs)می گویند که بسیار کمتر از کل SNP ها است.


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |