شاید شما هم از آن گروه کسانی باشید که دوست دارید گروهایی تشکیل دهید تا اطلاعات روز رشته علمی خود را با متخصصان و علاقه مندان رشته خود رد و بدل کنید اما سازماندهی اینچنین گروهایی برایتان مشکل باشد. JournalFire سایتی بسیار مفید می باشد که کار را برای شما آسان می کند. فقط کافی هست که ابتدا یک باشگاه یا club درست کنید. افرادی که علاقه مند هستند را به لیست اضاف کنید یا دعوتشان کنید تا ریجستر شوند. البته سایت های دیگری هم برای تشکیل اینچنین گروهایی وجو دارند مثلاً Friendfeed. اما از نظر قابلیت هایی مانند اینکه به هر مقاله صفحه ای جداگانه اختصاص می یابد و میتوانید افرادی که به آن مقاله علاقه مند هستند و یا پیشنهادی در رابطه به آن داده اند را مشاهده کنید"ژورنال فایر" بی نظیر است. به طور کلی این سایت برای به اشتراک گذاشتن مقاله ایده ال می باشد. برای اینکار ابتدا نیاز است که یک پروفایل درست کنید. بعد از ریجستر شدن شما میتوانید از قابلیت های زیر استفاده کنید:

1-      مقالاتی را که سایر اعضای گروه به اشتراک گذاشته اند، را مشاهده کنید( برای مشاهده مقالاتی که بنده به اشتراک گذاشته ام به آدرس زیر مراجعه کنید http://journalfire.com/folder/69569133)

2-      مقالاتی را که مورد علاقه خودتان هستند را به اشتراک بگذارید که دو راه برای اینکار وجود دارد اول اینکه میتواند اطلاعات مقاله مانند (authors, or title, or DOI, or PubMed ID) را در باکس جستجو بالای صفحه JournalFire  به اشتراک بگذارید یا اینکه راه ساده تر که اکیدا توصیه می شود استفاده از لینک toolbar می باشد:

http://journalfire.com/tools

  برای اینکار کافی است که اگر با فایر فاکس کار می کنید این آدرس (http://journalfire.com/tools) را به Bookmarks و bookmarks toolbar خود اضاف کنید.

سپس هر موقع که مقاله ای جالبی را در ژورنال خاصی پیدا کردید بر روی Open in JournalFire که در قسمت بالای صفحه فایر فاکس شما ظاهر میشود، کلیک کنید. انگاه صفحه ای جدا گانه مربوط به مقاله باز شده و شما از طریق گزینه Follow Article گزینه animal breeding and genetics را انتخاب کرده و سپس پوشه ABG را انتخاب کنید. توجه کنید animal breeding and genetics گروهی هست که من درست کرده ام.

3-      اگر میخواهد مقاله ای را برای بحث نامزد کنید فقط کافی است به پوشه ABG که بنده درست کرده ام بروید و To Discuss را انتخاب کنید.

شما هم میتوانید گروهی را برای خودتان درست کنید و مقالات را با گروه خود به اشتراک بگذارید یا حتی افرادی را برای دنبال کردن مقالات هر ژورنال انتخاب کنید تا ماهانه مقالات جدیدی که منتشر می شوند و جالب هستند را با هم گروهای یا باشگاهایی خود به اشتراک بگذارند. 

کسانی که عضو گروه animal breeding and genetics  هستند برای عضویت از طرف بنده به سایت JournalFire دعوت خواهند شد. میتوانید عضویت را تایید کرده و مقالات مورد علاقه خود را به اشتراک گذاشته و مقالات دوستانتان را دنبال کنید.

http://journalfire.com/

با آرزوی موفقیت برای همه شما

  کدون، ترکیبی از سه نوکلئوتید متوالی از توالی یک ژن می­باشد که یک اسیدآمینه خاص را کد می­کند. در رشته DNA، 64 کدون متفاوت وجود دارد که از این بین، 61 کدون آن کدکننده 20 نوع اسیدآمینه مختلف و 3 کدون دیگر کدون­های ختم هستند یعنی هیچ اسیدآمینه­ای را کد نمی­کنند. لذا زیادی نسبت تعداد کدون­ها نسبت به تعداد اسیدهای آمینه باعث می­شود که برخی از اسیدهای آمینه توسط بیشتر از یک کدون کد شوند، به عبارتی دیگر برخی از اسیدهای آمینه­ بیشتر از یک کدون داشته باشند. وجود کدون­های مترادف (Synonymous codon) یا به عبارتی کدون­هایی که تنها یک اسیدآمینه را کد می­کنند، تغییراتی که در باز های آلی یا نوکلئوتیدهای بخش کدکننده پروتیین یک ژن رخ می­دهد (به دلیل جهش و ...) ولی تغییری در اسیدآمینه ایجاد نمی شود، بنابراین اثر جهش خنثی خواهد شد (Silent Mutation).  اما در کدون­های غیرمترادف            (Nonsynonymous Codon)،  با جایگزینی یک باز از کدون ژن با باز دیگر به هر دلیلی مانند جهش، باعث می­شود اسید آمینه مربوط به آن کدون تغییر کرده و لذا ساختار پروتیین عوض شده (به دلیل عوض شدن نوع اسیدآمینه و یا ختم زود هنگام)  و ب­الطبع می تواند باعث کنش متفاوتی در جاندار شود، در این صورت کدون جدید از نوع بی­ معنی (Nonsense Codon)، و اثر جهش نیز از نوع بی­ معنی (Nonsense Mutation) خواهد بود.

    تمایل کدونی یا codon Usage یا Codon Bias  به تفاوت در فراوانی وقوع کدون­های مترادف (Synonymous) در قسمت های کدکننده DNA اطلاق می شود (Rao et al, 2011). کدون­های مترادف در ژنوم گونه ­های مختلف و هم در بین ژن­های ژنوم یک موجود با فراوانی متفاوتی استفاده می­شوند، که به واسطه فرایند­های طبیعی نظیر جهش، دریفت ژنتیکی و همچنین انتخاب، کنترل و به عنوان مدل ترکیبی، جهش-انتخاب- دریفت ژنتیکی شناخته می­شود            (Bulmer, 1991). به عنوان مثال لوسین دارای 6 کدون مشخص شامل CTG، CTA، CTC، CTT، TTG و TTA می­باشد، اما در ژن­های انسان به طور عمده با CTG کد می­شود.

  ژن­هایی که در سطح بالایی بیان می­شوند نظیر ژن­هایی که پروتئین­های ریبوزومی و یا فاکتورهای طویل­سازی لازم (eF₁, eF₂, …) برای ترجمه ژن­ها را کددهی می­کنند، تمایل دارند تا از بین کدون­های مترادف، برخی کدون­ها را نسبت به کدون­های دیگر ترجیح داده  و لذا سطح بالایی از تمایل کدونی را نشان دهند که به این کدون­ها، Optimal or Preferred Codons یا کدون­های بهینه یا ارجح گفته می­شود و نه تنها در  مکان­های مناطق کدکننده بلکه در اینترون­ها و مناطق Flanking ژن­ها نیز دیده می­شوند. کدون­های بهینه در تعداد کپی­ های ژن tRNA و سطح بالای بیان آن نقش دارند، که در واقع به عنوان نقش انتخاب طبیعی برای افزایش بازده بیشتر و صحیح­تر ترجمه ژن­ها تفسیر می­شوند                                   (Rao et al, 2011; Goetz and Fuglsang, 2005).  برای مطالعه بیشتر بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.

http://doodle.com/?locale=en

اگر به صفحه اول این سایت مراجعه کنید. صفحه ای بسیار ساده، و کار با ان هم آسان است. فقط کافی هست شما Schedule an event را کلیک کنید و وارد صفحه عنوان، جایگاه و سایر اطلاعات مرتبط با برنامه را وارد کنید و دو مرحله بعد که شامل دعوت افراد مورد نظر، تاریخ  و ساعت های کاندید را انتخاب کنید تا دوستانتان هم  با دریافت ایمیل از این سایت، وارد سایت شده و روز و ساعتی که برایشان امکان پذیر است را انتخاب کنند، بعد از اینکه همه یا اکثریت، روز و ساعت را انتخاب کردند شما میتونید تصمیم بگیرید که کدوم تاریخ و ساعت برای اکثریت مناسب بوده و به عنوان تاریخ نهایی به همه اعلام کنید. شاید برای بار اول کار با این سایت برایتان چندان خوشایند نباشد و ترجیح دهید با هریک از شرکت کنندگان نیم ساعت تلفنی و یا سه روز دوندگی را ترجیح دهید اما بالاخره خواهید دید که با این سایت میتوان صرفه جویی زیادی در زمان و برنامه ریزی کرد.

این سایتی هست که اساتید دانشگاه ویسکانسین با آن آشنا بوده و برنامه های خودشان و دانشجویانشان را ا ز طریق ان سازماندهی می کنند. امیدورام که شما هم این کار را شروع کنید.

جلسه بعد همه در مورد آشنایی با سایتی تحت عنوان Journalfire خواهم نوشت، امیدوارم که از آن سایت هم لذت ببرید.

شما هم اطلاعات خاصی در این مورد دارید به بنده اطلاع دهید تا به اطلاع مخاطبان رسانده شود. 

هفته پیش روز جمعه سمیناری در دانشگاه ویسکانسین مدیسون برگزار شد که از پرفسور Gary Churchill دعوت شده بود تا در مورد

Genetic Analysis of RNA Editing in Diversity Outbred Mice

صحبت کند. من هم خدا را شکر این فرصت نصیبم شد و در این سمینار شرکت کردم. شاید براش شما این سوال پیش بیاید RNA editing یعنی چه؟ یعنی ویرایش داده های RNA بعد از جمع آوری. اگر مثل من در ابتدا اینچنین فکری کردید اشتباه فکر می کنید. RNA Editting یک فرایند مولکولی بعد از نسخه برداری است که برخی از سلول ها یا حتی بخش هایی از DNA باعث تغییراتی در مولکول RNA پس از نسخه برداری می شوند. RNA Editting به ندرت رخ می دهد و تغییر و تحولاتی در مولکول RNA مانند خرد کردن (Splicing)، 5’-capping و 3’-polyadenylation) جز فرایند RNA Editting محسوب نمی شوند. در کل editing RNA شامل اضافه شدن، حذف شدن و جایگزینی نوکلوتیدهای مولکول RNA بعد از فرایند نسخه برداری می باشد. RNA Editing به طور موثری توالی اسیدآمینه ای پروتین کد شده را تغییر داده و لذا نمی توان توالی اسیدآمینه را از روی توالی DNA پیش بینی کرد. مثال های بارز RNA Editing شامل تغییر سیتوزین به یوریدین (C->U) و آدنوزین به اینوزین (A->I) می باشد. در انسان تغییر باز آدنین در مولکول RNA با اینوزین شایعترین نوع RNA Editting می باشد که توسط آنزیم آدنوزین دآمیناز عمل کننده بر روی RNA (ADAR) صورت می گیرد و معمولا اینچنین تغییراتی در بافت های سیستم عصبی وفور بیشتری دارند (Gerber and Keller, 2001).

با این وجود RNA editing موضع جدیدی نیست مقالاتی در این زمینه که در سال 1990 و قبل از آن منتشر شده (Cattanco, 1991; Simpson, 1990; Sommer et al., 1991) را میتوانید از سایت های اینترنتی پیدا کنید.  مطالعات اینچنینی در دهه نود و ماقبل  بر روی باکتری ها و پروتئوزها شذت بیشتری داشتند و حتی در آن زمان محققان فکر می کردند که RNA Editting فقط در موجودات تک سلولی رخ می دهد اما امروز می بینیم که این مطالعات بر روی سایر گونه ها به خصوص پستانداران شدت بیشتری گرفته به طوری که کنفرانس Gordon Research اخیرا در تگزاس به همین منظور برگزار شد. برای مطالعه بیشتر در این رابطه به منابع زیر رجوع کنید.

Cattanco, R. 1991. Different types of messenger RNA editing. Annual Review of Genetics 25: 71-88.

Gerber, A. P., and W. Keller. 2001. RNA editing by base deamination: more enzymes, more targets, new mysteries. Trends in biochemical sciences 26: 376-384.

Simpson, L. 1990. RNA editing--a novel genetic phenomenon? Science 250: 512-513.

Sommer, B., M. Köhler, R. Sprengel, and P. H. Seeburg. 1991. RNA editing in brain controls a determinant of ion flow in glutamate-gated channels. Cell 67: 11.

Real time Polymerase Chain Reaction یکی از روش­های PCR است که توانایی نمایش پیشرفت واکنش PCR را در حین انجام آن (Real Time) دارا می­باشد. این تکنیک تشخیص  توالی­های RNA و DNA را متحول کرده است. فرایند Real time PCR   اصول عمومی PCR را دنبال می­کند. مشخصه اصلی این واکنش این است که DNA در حین تکثیر اندازه­گیری هم می­شود. در این روش، جهت تشخیص و سنجش میزان تکثیر نمونه­های اولیه، از پروب­ها، پرایمرها و یا مولکول­های فلئوروفور متصل شونده به DNA استفاده می­شود. یکی از کاربردهای مهم این تکنیک مشخص نمودن سریع و دقیق تغییرات بیان ژن می­باشد. دراین مقاله، اصول کلی و موارد استفاده از این روش را مرور می­کنیم.

Real Time PCR که با نام­های دیگری مثل Kinetic PCR  وQuantitative PCR   هم شناخته می­شود، اخیرا خود را به عنوان یک ابزار قدرتمند و پرکاربرد در بررسی­های زیستی و مولکولی مطرح ساخته است. این تکنیک بر پایه واکنش زنجیره­ای پلیمراز (PCR) طراحی شده است و قدرت تشخیص، تکثیر و اندازه­گیری مقادیر بسیار اندک توالی اسید نوکلئیک را دارا می­باشد. ویژگی بارز این تکنیک این است که DNA در حین تکثیر و تجمع، ازلحاظ کمی هم بررسی می­شود. به عبارت دیگر تکثیر واندازه­گیری به طور هم زمان انجام می­گیرد. از آنجا که این اندازه­گیری بعد از هر چرخه واکنش صورت می­گیرد، لذا به آن PCR در زمان واقعی گفته می­شود. اساس کار در  Real time PCR، اتصال یک ماده رنگ زا به DNA است. مواد رنگ زای مورد استفاده به دو دسته تقسیم می­شوند٬ مولکول­های کوچک متصل شونده به DNA دورشته­ای و پروب­های متصل شونده به DNA تک رشته­ای. این مواد رنگ­زا دارای ویژگی­هایی هستند٬ اولا٬ مقدار فلورسنت آنها با اتصال به DNA دو رشته­ای، افزایش می­یابد. استفاده از رنگ­ها دارای مزایایی است٬ اولا نیاز به تهیه پروب ندارند. (پایین آمدن هزینه و راحتی انجام واکنش)، و از طرف دیگر چون این رنگ­ها قدرت اتصال به هر DNA دورشته­ای را دارا می­باشند٬ امکان شناسایی همه نمونه­ها در حال تکثیر وجود دارد. اما همین اتصال غیر اختصاصی خود نوعی عیب به حساب می­آید و باعث پایین آمدن حساسیت واکنش و ایجاد پاسخ مثبت کاذب می شود. در واقع٬ رنگ هم به توالی های اختصاصی مورد نظر ما و هم به توالی­های غیر اختصاصی موجود در نمونه متصل می­شود. به عنوان مثال جفت شدن پرایمرها با هم می­تواند باعث ایجاد پاسخ مثبت شود.

داستان از این قرار است که تاکنون علم ژنتیک و اصلاح نژاد پیش بینی ژنتیکی صفات تولیدی و تولیدمثلی را مبتنی بر ژنتیک دام ها انجام داده است. اما اخیرا در ژنتیک انسانی به خصوص اپیدمیولوژی مقالاتی منتشر میشوند که جای بسی تامل دارند. به عنوان مثال اگر مقاله Li et al,  (2012 را بخوانید شاید مثل من برای بار اول چیزی متوجه نشوید:). با این وجود حیوانات اهلی شبیه انسان میزبان باکتری ها و پروتوزوا هایی هستند که در دستگاه گوارش زندگی می کنند. حالا سوال این است این باکتری ها ایا جزء ژنتیک دام هستند یا فنوتیپ. آیا ژنتیک انسان یا دام میتواند پروفایل فلور میکروبی دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد؟ سوالی است که امروز شاخه ای از علم ژنتیک تحت عنوان متاژنومیک در تلاش است تا به آن پاسخ دهد.

میکروب هایی که به وسیله یک حیوان حمل میشوند به بسیاری از خصوصیات حیوان بستگی داشته و میتوانند به عنوان جزیی از فنوتیپ حیوان نگاشته شوند و همچنین تحت تاثیر تنوع ژنتیکی حیوان قرار بگیرند. به عنوان مثال در موش، محققان قادر به شناسایی لوکوس های صفت کمی در میزبان شده اند که میکروب های روده بزرگ را تحت تاثیر قرار می دهند. اینطور به نظر می رسد که انتخاب برای گاوهای شیری ممکن است انتخاب برای حمل یک اکوسیستم مطلوب شکمبه ای را نیز به همراه داشته باشد. با این وجود من فکر میکنم بهتر است میکروب ها را به عنوان یک واسطه در تغییر فنوتیپ میزبان در نظر بگیریم نه مستقیم به عنوان یک فنوتیپ.

اخیرا مقاله ای در ژورنال trends in genetics توسط Hayes et all, 2012 منتشر شده است که که در یک پاراگراف به اخر مانده، در ارتباط با تاثیر این باکتری ها و پروتئوزها برای کاهش تولید میزان متان تاکید شده است. با این وجود، تاکنون مطالعات تغذیه ای زیادی در این باره انجام شده است و محققان تغذیه در تلاشند با کمک افزودنی های خوراکی و تغییر فلور میکروبی، منجر به یک میزبان با راندمان بالاتری شوند.

جالب این است که بدانید بین پروفایل باکتری های روده انسان و خیلی از بیماری های مانند دیابت نوع 1، بیماری های روده ای، بیماری کرون ارتباط دیده شده است . که در همین راستا در شاخه علوم انسانی ما Human Microbiome Project را داریم. با این وجود در دامهای اهلی به خصوص نشخوارکنندگان که اهمیت باکتری و پرتوزوا بر هیچ کس پوشیده نیست جای اینچنین پروژه هایی خالی است. اما باز هم جای خوشحالی دارد که در شاخه بیوانفورماتیک در این زمینه کارهای انجام شده و در حال انجام است. نکته اینجا است که در اصلاح نژاد ما می توانیم با انتخاب مصنوعی پروفایل میکروبی و پرتوزوا شکمبه را تغییر دهیم اما در انسان که این امکان وجود ندارد مطالعات در این زمینه شتاب بیشتری دارند.

به منابع زیر مراجعه کنید:

http://dels-old.nas.edu/metagenomics/overview.shtml

Hayes, B.J., Lewin, H.A., Goddard, M.E., The future of livestock breeding: genomic selection for efficiency, reduced emissions intensity, and adaptation. TRENDS in Genetics.

Li, E., Hamm, C.M., Gulati, A.S., Sartor, R.B., Chen, H., Wu, X., Zhang, T., Rohlf, F.J., Zhu, W., Gu, C., 2012. Inflammatory bowel diseases phenotype, C. difficile and NOD2 genotype are associated with shifts in human ileum associated microbial composition. PLoS ONE 7, e26284.

Virgin, H.W., Todd, J.A., 2011. Metagenomics and personalized medicine. Cell 147, 44-56.

خیلی خوشحالم که این سعادت مجددا نصیبم شد تا پنجمین سالروز ایجاد وبلاگ "ژنتیک و اصلاح نژاد دام" را به جامع ژنتیک و اصلاح نژاد کشور تبریک عرض کنم. این و بلاگ در تاریخ 23/10/86 با راهنمایی یکی از دوستان گرامی آقای جعفر پناهی شروع به کار کرد و الحمدالله هر سال علاقه مندان و مشتاقان بیشتری را به خود جذب میکند. همانطوری که خوانندگان وبلاگ مستحضر هستند مطالب وبلاگ  بیشتر در ارتباط با پیشرفت های ژنتیک و اصلاح نژاد در جهان، معرفی سایت های مفید و اطلاعات مختصری از آخرین فناوری های ژنومیک می باشد. البته گه گاهی هم دلنوشته های از مشکلات دانشگاه و صنعت اصلاح نژاد کشور به آن اضاف می شود.

خیلی خوشوقتم که آمار بازدید روزانه از وبلاگ را همانطوری که خودتان هم میتوانید در گوشه سمت پایین وبلاگ مشاهده کنید به اطلاع شما برسانم.

تعداد کل بازدید تا تاریخ 1 دی ماه نود و یک، 41084 بوده است.  میانگین بازدید روزانه در 30 روز گذشته طبق سایت وبگذر 86 نفر بوده است و در طول هفته گذشته 87 نفر بوده است. معمولاً 7% از بازدیدکنندگان پیش از ساعت 2:47 بعد از ظهر مراجعه می کنند و بیشترین بازدید در ساعت 11 قبل از ظهر می باشد. حداکثر تعداد بازدید به ازای روز، 27 اردیبهشت 1390 بوده که 3087 بازدید بوده است. جالب اینکه با گوگل کردن عنوان " ژنتیک و اصلاح نژاد" به عنوان اولین لینک در میان سایر وبلاگ ها و سایت های ژنتیک و اصلاح نژاد کشور قرار می گیرد.

از نظر موقعیت جغرافیایی بازدیدکنندگان همانطوری که باید انتظار هم داشته باشیم به علت اینکه وبلاگ به زبان فارسی است کشور عزیزمان ایران با 80.7% رتبه اول و کشور امریکا، کانادا، آلمان و برزیل به ترتیب در رتبه های بعدی قرار دارند. پستی که بیشتر از همه مورد بحث و جنجال قرار گرفت  راجع به "برنامه های انتخاب اسپرم و جفت" در تاریخ 23/1/91 بود که 28 بازدید کننده در ارتباط با آن اظهار نظر کردند و نظرات انها را میتوانید در قسمت نظرات همین پست مشاهده کنید و این پست را هم بنا به پیشنهاد یکی از علاقه مندان وبلاگ تهیه کرده بودم.

 خدا را شکر از ایرانیان مقیم آلمان و امریکا هم در ارتباط با این وبلاگ نظر داشتم و به علت اینکه ادرس وبلاگ در قسمت امضای ایمیلم هست دانشجویانی از دانشگاه ویسکانسین بارها درخواست کردند که وبلاگ را به زبان انگلیسی بنویسم تا انها هم بتوانند از مطالب وبلاگ استفاده کنند. حدود نیمی از نظرات ارسالی به صورت خصوصی ارسال میشوند و من از بازدیدکنندگان عزیز استدعا دارم نظرات را به صورت عمومی بفرستید تا من بتوانم ان ها را در محرض دید سایر بازدیدکنندکان بگذارم، چرا که خیلی از نظرات میتوانند نظرات خوبی باشند و دیگران هم از آنها استقاده کنند و شاید پاسخ بنده به سوالات شما برای دیگران مفید واقع شود. همچنان از نظرات شما استقبال می شود چه بسا انتقاد از وبلاگ و مطالب آن باشند.

بازدیدکنندگان گرامی چنانچه مطلب خاصی را که فکر می کنید برای سایر خوانندگان وبلاگ میتواند جذاب و مفید باشد را از طریق پست الکترونیک در قسمت سمت راست وبلاگ (در بخش منوی اصلی)، ارسال کنید تا در صورتی که مورد تایید واقع شد و وقت اجازه داد مطالب مربوط به آن جمع آوری می شود و در پست های بعدی اضاف خواهد شد. از بین بازدیدکنندگان آقای حمیدرضا امینی لطف کردند در دو پست به بنده کمک کردند و مطالب ایشان در معرض دید شما قرار گرفت، شما هم چنانچه علاقه مند هستید مطالبتان را بفرستید در صورت تایید و نیاز به ویرایش، به اسم خودتان پست خواهد شد. سعی کنید مطالب را به زبان عامیانه بنویسید و از سایت های دیگر برداشت نکنید و چنانچه از منابع خاصی استفاده کرده اید به انها در داخل متن ارجاع دهید.

در پایان یک اسکریپت جدید به وبلاگ اضافه شده است تا نظر شما را در مورد تغییر زبان وبلاگ به انگلیسی رای گیری کنیم. میتوانید آن را در گوشه پایین سمت راست مشاهده کنید.

از خدای متعال برای همه شما به خصوص جامع ژنتیک و اصلاح نژاد کشور آرزوی موفقیت و سربلندی را دارم.

از زمان شناخت نشانگرهای پروتینی، و یا نشانگرهای DNA غیر مبتنی بر PCR مانند RFLP و یا مبتنی بر PCR مانند ریزماهواره ها (SSR) محققان در تلاش بودند که ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ را آشکار کردند. در این میان با ابداع روش های توالی یابی آنزیمی از جمله سانگر و نشانگرهای SNP که نسبت به نشانگرهای SSR فراوانی بیشتری داشتند و پراکندگی آنها در سرتا سر ژنوم نسبت به سایر نشانگرها یکنواخت تر بود، محققان با حجم انبوهی از نشانگرهای مولکولی روبرو شدند و بدنبال این بودند که به جای اینکه ارتباط فقط تعداد محدودی نشانگر با فنوتیپ را بررسی کنند، ارتباط صده ها هزار نشانگر را با فنوتیپ بررسی کنند. این روش در مطالعات ژنتیک انسانی به نام genome wide association study (GWAS) گفته می شود. مطالعات در این زمینه به قدری گسترش یافته اند که امروزه مطالعاتی مانند nutrition-wide association study و یا environment-wide Association Study  و G*E-wide association study  هم در میان سایر مطالعات GWAS به چشم میخورد. به نظرم این مطالعات میتوانند بسیار جالب به نظر بیایند که محیط، تغذیه و یا ژنتیک کدامیک سهم بیشتری در کنترل یک صت کمی دارند. همچنین اینکه اینترکشن بین آنها چگونه است.

از طرفی اینگونه مطالعات فرصتی را به نظر بنده برای اصلاح نژادی ها فراهم می آورد تا وارد حیطه علوم تغذیه و پزشکی شوند و روش های آماری که ما استفاده می کنیم مانند whole genome association study در آنجا بکار بروند. بی شک منتظر باشید که اصلاح نژاد سهم بسزایی در تمام علوم بیولوژی ایفا خواهد کرد. البته هنوز سوالاتی در ذهن من هست که بی شک شما هم شاید به آن بیندیشید. به عنوان مثال ما در کارهای ژنومیک میدانیم که حرکت علت و معلولی در ژنوم از ژن ها شروع می شود و به فنوتیپ ختم می شود همان چیزی که فرضیه محوری یا Central Dogma گفته می شود، اما در کارهای تغذیه ای و محیطی که عوامل مختلفی میتوانند فنوتیپ را تحت تاثیر قرار دهند چطور ما میتوانیم این عوامل را از هم مجزا کنیم. خیلی واضح تر برایتان توضیح دهیم بین میزان روشنایی یک اتاق و جهت کلید برق همبستگی بالایی وجود دارد اما آیا به نظر شما این کلید برق است که روشنایی ایجاد می کند یا این الکتریسته یا همان برق هست. پس در واقع اینجا علت چیز دیگری هست اما اگر فقط به مدل اماری و نتیجه ان بخواهیم توجه کنیم می گوییم چون همبستگی بالایی بین جهت بالا و پایین کلید برق وجو دارد پس دلیل روشنایی باید کلید باشد. حال هم در مطالعات تغذیه ای وقتی که یک عنصر غذایی تغییری ایجاد کرد آیا علت خود این عنصر بوده یا عوامل مخفی (Latent Variable) دیگری این را ایجاد می کنند. پس نیاز به طراحی آزمایشات کاملا تصادفی و کنترل شده دارد. اما نمی توان از یک جمعیت افرادی را انتخاب کرد و بر حسب نوع ماده خوراکی یا میزان عناصر موجود در خون آنها، بخواهیم دلیل یک بیماری را جستجو کنیم.

من علاقه مندان گرامی را به مقالات زیر ارجاع می دهم که انها را مطالعه کنید و ببینید چقدر روش های آماری که در GWAS استفاده شده است در NWAS و یا EWAS استفاده می شوند. به عنوان مثال در GWAS منهتن پلات را داریم در NWAS و EWAS ما گراف های مشابهی را داریم. در GWAS آزمون های چندگانه یا Multiple testing وجود دارد در NWAS و EWAS هم همین آزمون ها وجود دارند. در GWAS ما اعتبار سنجی را داریم در EWAS و NWAS هم این این روش ها وجود دارند. مقالات زیر فراموش نشود.

Tzoulaki, I., Patel, C. J., Okamura, T., Chan, Q., Brown, I. J., Miura, K., ... & Elliott, P. (2012). A Nutrient-Wide Association Study on Blood PressureClinical Perspective. Circulation, 126(21), 2456-2464

Thomas, Duncan. "Gene–environment-wide association studies: emerging approaches." Nature Reviews Genetics 11.4 (2010): 259-272

Khoury, Muin J., and Sholom Wacholder. "Invited commentary: from genome-wide association studies to gene-environment-wide interaction studies—challenges and opportunities." American journal of epidemiology 169.2 (2009): 227-230.

از آنجا که امروزه در موسسات تحقیقات ایران و جهان مانور زیادی بر روی انتقال ژن و ایجاد موجودات تراریخت می شود یکی از دوستان ارجمند و علاقه مند به ژنتیک مولکولی، آقای حمیدرضا امینی، مطلبی را با عنوان "انتقال ژن از طریق اسپرم" برایم ارسال کردند تا جهت اطلاع شما در اینجا پست کنم. انشالله که مورد پسند شما واقع شود (متشکرم آقای امینی).

انتقال يک ژن به ژنوم اغلب سلولهاي يک موجود پرسلولي که قابل انتقال به نسل بعد باشد را ترانسژنزيز گويند. در گذشته از اصطلاح GMO، و سپس از اصطلاحGMP  و GMA به ترتيب براي گياهان و جانوران ترانسژنیک استفاده می شد. براي اولين بار  Gordon (1980) از کلمه Transgenic  استفاده کرد. با انتقال ترانسژن (ژن مورد نظر برای انتقال) ميتوان فراواني ژني را به صورت انتقال افقي تغيير داد. در اثر انتقال افقي هزينه‌هاي لازم براي نگهداري حيوانات در نسل هاي مختلف و نيز فاصله نسل حداقل شده و انتخاب برمبناي آنها منجر به حداكثرشدن صحت انتخاب و به دنبال آن پيشرفت ژنتيکي خواهد شد. به طور کلی روند انتقال ژن دارای دو مرحله جداگانه است: 1- فراهم نمودن روشی که بتوان اطلاعات ژنتیکی را از فضای خارج سلولی و نیز غشای پلاسمایی عبور داده و به هسته سلول رساند و 2- آماده سازی شرایطی که اطلاعات ژنتیکی جدید به عنوان بخشی از ژنوم میزبان پذیرفته شود. علیرغم این موضوع، بخش اعظم تحقیقات، مربوط به شناخت روش های جدید برای عبور ترانسژن از موانع موجود در سلول و رسانیدن آن به هسته است. بر همین اساس روش های مختلفی برای ایجاد حیوانات ترانسژنتیک پیشنهاد شده است که شامل: تزریق به داخل پیش هسته (Pronuclear Microinjection)، انتقال هسته سلول های بدنی (Somatic Cell Nuclear Transfer)، انتقال از طریق ویروس ها (Viral Infection) و انتقال از طریق اسپرم (Sperm Mediated Gene Transfer) می باشد.

لطفا به ادامه مطلب رجوع کنید

همانطوری که در پست قبلی بهتون قول داده بودم امروز میخواهم در مورد  "دی ان آی زائد (Junk DNA)" براتون توضیح بدم. حدود یکماه پیش کلاس  ژنتیکی را شرکت کردم که استاد درس میگفت جدیدا نتایج یک تحقیق منتشر شده در مجله Science ادعا کرده اند که 80 درصد از توالی DNA دارای نقش می باشد. در صورتی که ماها در کتاب ها و بسیاری از نوشته ها یاد گرفته بودیم که حدود 3 درصد از دی ان آی نقش کد کنندگی و تولید پروتیین را دارد و 97 درصد مابقی بخش های بین ژنی مانند اینترون ها توالی های زائد (Junk) هستند. گرچه استادی که این مقاله را به من نشان داد خودش هم به این موضوع چندان خوشبین نبود اما من را بر آن داشت تا اینکه به اینترنت سرچی بزنم و در باره این قضیه کنجکاوی بیشتری بکنم. مقالات زیادی در این باره که مناطق غیر کننده در تکامل نقش دارند را پیدا کردم که خلاصه ای از یافته های ان ها را در زیر می نویسم:

از زمانی که مطالعات کاریوتایپ واندازه ژنوم انسان شدت گرفت محققان بر این باوربودند که ژنوم 3 میلیلارد جفت بازی انسان بایستی لنگرگاه حدود 100000 هزار ژن باشد، اما با کامل شدن پروژه توالی یابی انسان در سال 2003 و حتی قبل از آن( تکنیک های توالی یابی DNA در حال گسترش بودند(، با انجام تحقیقات مقایسه ژنوم گونه های مختلف به این نتیجه رسیدند که بخش اعظمی از ژنوم در بین گونه های مختلف مشابه بوده و آن را بخش های حفظ شده (conserved sequences) و عملکردی نامیدند و از این رو تعداد ژن ها را حدود 35000 تخمین زدند گرچه امروزه ادعا بر این است که تعداد ژن های انسان از این تعداد کمتر بوده و حدود 21000 می باشد. این محققان اینچنین استدلال کردند که این بخش های حفظ شده باید نقش عملکردی داشته باشند و جهش های جدیدی اگر در این بخش ها ایجاد میشد به دلیل اهمیت این قطعه ها، به وسیله انتخاب طبیعی حذف میشدند، لذا این قسمت ها نقش عملکردی دارند و مابقی بخش های غیر کننده پروتیین، خنثی بوده و بدین وسیله جهش توانسته تنوع زیادی در آن قسمت ها ایجاد کند.

از طرفی نتایج تحقیقات بسیاری با مقایسه ژنوم موش و انسان نشان داده که نه تنها قسمت های کد کننده پروتیین بلکه قسمت های غیر کد کننده DNAهم در بین گونه های مختلف مشابه بوده و لذا جز بخش های حفظ شده می باشند. لذا به نظر می رسد این قسمت ها هم باید نقش عملکردی داشته باشند. محققین احتمال میدهند این بخش ها باید در تنظیم و قسمت های ساختاری ژن ها نقش خود را ایفا کنند.  میتوان گفت مهمترین یافته ها با کمک موسسه بین المللی تحقیقات ژنوم انسان (National Human Genome Research Institute) و از بخش کنسرسیوم انکد ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements) حاصل شده است. نتایج تحقیقات این پروژه نشان میدهد تنظیم ژن ها بسیار فراتر از ان است که در کتاب های زیست شناسی به ما یاد داده اند که توسط قسمت هایی نزدیک و دور ژن و به کمک یکسری رشته های RNA که به پروتین ترجمه نمی شوند صورت می گیرد. لذا من معتقدم که این نتایج باعث دگرگونی زیادی در کتاب هایی می شود که در درباره نسخه برداری DNA صحبت کرده اند خواهد شد. در حقیقت نتایج این پروژه حاوی این است که هر باز DNA برای خودش دنیایی رازهای نهفته دارد و باید بررسی شود. شاید این نشانگرهای که ژنوتایپ میشوند هم روزی اسمشان از عنوان نشانگر یا مارکر تغییر کند زیرا اینها هم پس نیازی نیست که حتما به ژن لینک باشند خودشان به صورت مستقیم یا غیر مستقیم در فرایند تنظیم و بیان ژن ها نقش دارند. من بر این باورم اگر هم نشانگری بر فنوتیپ اثر ندارد دلیل بر این نیست که با ژن فاصله دارد و یا خنثی است بلکه دلیل بر این است که مدل های آماری و ساختار ناقص ژنومی که ما در نظر گرفتیم باعث شده که این اثر گم شده باقی بماند.

به ادامه مطلب رجوع کنید.