اخیرا دست نوشته­ای از پرفسور Larry Schaeffer دست به دست بین محققان کشورمان رد و بدل می شد و چندتایی از دوستان هم لطف کردند از طریق ایمیل یا حضوری این مقاله را به من معرفی کردند. لذا بنده ترجیح دادم پست حاضررا به بررسی این مقاله اختصاص دهم.

دانلود فایل کامل pdf مقاله

عنوان مقاله "Is The Animal Model Obsolete?" هست که به معنی "آیا از مدل دام نباید از این بعد استفاده کرد؟". در این مقاله توضیحات زیادی در رابطه با اینکه که  مدل دام (Animal Model) چه ایراداتی دارد به آنها پرداخته شده است. که در زیر به آنها اشاره خواهد شد:

اگر تکامل روش های ارزیابی ژنتیکی در صنعت دام های اهلی در طی 10 سال اخیر را مرور کنیم: از مقایسات دختر و مادری (Daughter-Dam Comparisons)، مقایسات بین گله ای (Herdmate Comparisons)، گروهای همزمان (Contemporary Comparisons)، مدل پدری (Sire Model) و نهایتاً مدل دام (Animal Model) بود که به عنوان یک مدل ایده آل برای ارزیابی ژنتیکی در صنعت اصلاح نژاد معرفی شد و این مدل از سال 1970 تاکنون در اصلاح نژاد دام و طیور به طور گسترده  استفاده شده است. اما به این نکته که ممکن است این مدل از این زمان به بعد، مدل مناسبی برای ارزیابی ژنتیکی نباشد، توجهی نشده است.

از سال 2006 به بعد کشورهای مختلف با فراهم شدن تراشه های DNA شروع به ژنوتیپ کردن گاوهای نر و تا حدودی گاوهای ماده کردند تا بتوانند به جای روش استفاده از شجره و رکوردهای فنوتیپی از نشانگرهای ژنتیکی برای پیش بینی ارزش های اصلاحی ژنومیک استفاده کنند. در این مسیر روش ها و استراتژی های مختلفی برای کاربرد انتخاب ژنومیک در اصلاح نژاد دام وطیور مورد مطالعه قرار گرفته است و یکی از این استراتژی ها جایگزین کردن ماتریس خویشاوندی ژنومیک به جای ماتریس خویشاوندی شجره ای بود و در حال حاضر به عنوان GBLUP (Genomic Best Linear Unbiased Prediction) نامیده می شود.

اریب ناشی از انتخاب زودهنگام (Pre-selection)

انتخاب زودهنگام (pre-selection) در گاوهای نر آنچنان شدید است که نتایج ارزیابی های ژنتیکی به وسیله P-BLUP (Pedigree BLUP) و GBLUP (Genomic BLUP) به شدت اریب هستند. گوساله گاوهای نر جوان به محض اینکه بتوانند تولید اسپرم کنند وارد برنامه تلقیح مصنوعی می شوند و لذا میتوان گفت این گوساله های نر یک نمونه تصادفی از تمام پسران گاو نر نیستند. به شکل شماره 1 توجه کنید:

برای مشاهدهشکل ها فایل کامل مقاله را از طریق لینک بالای صفحه دانلود کنید. 

شکل 1. پسران گاو نر پروف شده و سه گوساله نر جوان (کادر قرمز) که در بدو تولد وارد برنامه تلقیح مصنوعی (AI) شده اند.

اگرچه پسران تحت انتخاب زودهنگام به صورت تصادفی با گروهی از گاوهای ماده آمیزش داده شده اند اما میانگین دخترانشان نمایانگر نصف ارزش اصلاحی پدرشان نیست و میانگین ارزش اصلاحی این سه پسر جوان ممکن است به اندازه یک یا دو انحراف معیار بیشتر از ارزش اصلاحی پدرشان باشد.

اما شاید سوال برای شما این باشد که این اریب چطور وارد مدل دام و نهایتاً ارزیابی های ژنتیکی می شود؟

در مدل مدام، ارزش اصلاحی پیش بینی شده هر فرد از سه منبع نشات می گیرد: رکورد خود فرد، رکورد والدین و رکورد نتاج. بخش رکورد نتاج را میتوان به به دو بخش فرزندان ماده و فزندان نر تقسیم بندی کرد که به صورت زیر است:

در رابطه بالا (W1, W2, W3 and W4) ضرایبی هستند که به تعداد رکورد، تعداد والد معلوم، تعداد فرزندان نر و ماده و وراثت پذیری صفت بستگی دارند. به دلیل انتخاب زودهنگام گوساله های نر جوان، اریبی از طریق فرزندان نر وارد پیش بینی ارزش های اصلاحی می شود. در حقیقت، این پسران انتخاب شده یک نمونه تصادفی از تمام پسران گاو نر نبوده و میانگین دختران این سه پسر، باعث می شوند ارزش اصلاحی پدر یا مادرش بیش از حد تخمین زده شود. به شکل شماره 2 توجه کنید:

 

برای دنبال کردن مطلب بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

در ابتدا سال جدید را با کمی تاخیر خدمت همه دوستان و پژوهشگران  عزیز به ویژه بازدیدکنندگان این وبلاگ تبریک عرض میکنم. انشالله که سالی پر از خیر و برکت در پیش رو داشته باشید.

با توجه به پیشرفت­های اخیری که در زمینه­های مختلف علوم به ویژه ژنتیک و علوم مرتبط با آن نظیر، ریاضیات (کاربرد نظریه گراف (Graph Theory) و ... در علوم زیستی جهت بررسی تعامل بین ژن­ها، پروتئین­ها و ... با یکدیگر)، آمار، فیزیک (نظریه کوانتومی؛ تئوری Flux یا شار مغناطیسی در مطالعات ژنومیک تحت عنوان Fluxomic؛ استفاده از روش­های C3، C4، C5 و Optical tweezers جهت تفکیک و انتخاب با قدرت بسیار بالای ساختارهای DNA و پروتئین و اثرات متقابل آن­ها در سلول­های منفرد نظیر اسپرم و ... که به اصطلاح بازپرسی بیولوژی با اجبار نامیده می­شود) و بیوانفورماتیک و ... ایجاد شده است، این زمینه را در محافل علمی فراهم کرده است تا بازبینی مجددی بر نظریه­های قبلی در زمینه ژنتیک گردد. که انشااله در پست­های آتی به شرح کاربرد این علوم و ارتباط آن با ژنتیک و شرح بازبینی تعدادی از این نظریه­ها در علم ژنتیک پرداخته خواهد شد. در این پست مختصری از بازبینی مجدد نظریه لامارک مورد بررسی قرار می­گیرد.

بر طبق نظریه­ی " ژان باتیست پیر آنتوان دو مونه شوالیه دو لامارک "، فنوتیپ جاندار در نتیجه ناهماهنگی در استفاده یا عدم استفاده از اندامهای مختلف بدن، در طول عمر خود ممکن است تا حدی تغییر یابد و بعضی از صفات را از محیط اطراف خود کسب کند که به نظریه توارثی بودن صفات اکتسابی شهرت یافت (لامارک، 1809) هر چند که این نظریه در ابتدا توسط Baldwin و تحت عنوان  BaldwinEffect گزارش شد. لامارک این گونه صفات را وراثتی و قابل انتقال به نسل­های بعد گزارش کرد. ولی سرانجام نظریه لامارک مورد پذیرش قرار نگرفت، چراکه عقیده بر این بود که هر گونه تغییری که بر اثر استفاده یا عدم استفاده، یا به هر علت دیگر در سلولهای دیگر بدن به غیر از سلول­های زاینده رخ دهد قابل انتقال به نسل بعدی نیست و اطلاعات ژنتیکی تنها از طریق ژنها به سلول­های بدنی منتقل می­شود (به اصطلاح Weismann’s Genetic Barrier؛ 1914-1834). حال سوالی که مطرح می­شود این است که بعد از سالها، و پیشرفت­های اخیر و متحولی که در علم ژنتیک و تعامل آن با سایر علوم بدست آمده است، آیا این نظریه­ واقعیت دارد یا یک رویایی بیش نبوده است؟

لازم به ذکر است که اخیرا این تئوری با یک شکل تغییریافته­ای در محافل علمی مورد بررسی قرارگرفته است. در این زمینه فاکتورهای اپی­ژنتیکی محیطی، ارتباط بین ژنوتیپ­ و محیط را بدون اینکه تغییری در توالی DNA رخ دهد تحت تاثیر قرار داده و منجر به تغییر بیان ژن­ها در سطوح مختلفی نظیر متیلاسیون و استیلاسیون DNA و هیستون­ها می­شوند که این مکانیسم اپی­ژنتیکی برای اکثریت محققین علم ژنتیک پوشیده نیست. بر این اساس در این دست نوشته سعی بر آن شده است که به طور خلاصه دو مکانیسم ملکولی وابسته به اگزوزوم­ها (Exosomes) و میکروRNA (microRNAs) و نقش­ آنها در توارثی بودن صفات اکتسابی و واقعیت یا افسانه بودن نظریه لامارک (یا به عبارتی BaldwinEffect) ارائه گردد.

اگزوزوم­ها ملکول­های ویزیکولی مشتق شده سلولی هستند که در تمام مایعات بیولوژیکی بدن، شامل ادرار، خون، مایع منی، ترشحات رحمی (هیستوتروف) و ... حضور داشته و عملکردهای خاصی را در سلول شامل علامت دهی سلولی، لخته کردن خون و ... برعهده دارند. در مطالعات مختلف حضور انواع مختلفی از RNA شامل miRNAs، piRNAs (RNAهای مرتبط با سلول­های جنسی)؛ DNA و پروتئین­ها در اگزوزوم­ها ثابت شده است، که انتقال این ملکول­ها به واسطه فرایند انتقال ویزیکولی غشایی (membrane vesicle trafficking) از سلولی به سلول دیگر انجام و نقش مهمی را در ارتباط بین سلول­ها برعهده دارند (شکل 1). علاوه بر این در مطالعات اخیر با توجه به نقش مهم آن در ارتباط با بیماری­ها و در راستای مطالعات مربوط به miRNAs و مطالعات پویش ژنوم (Genomic)، از آن­ها به عنوان یک بیومارکر خارج سلولی به عنوان مثال اگزوزوم­های موجود در ادرار و ارتباط آن با صفات خاص استفاده شده است (لین و همکاران، 2013).

از طرفی، miRNA ها یک کلاس از RNAهای کوچک 25-21 نوکلئوتیدی هستند که نقش مهمی را در تنظیم بیان ژن­ها و به ویژه در تغییرات پس از ترجمه به واسطه شناسایی mRNA های هدف و تجزیه و یا ترجمه آن­ها برعهده دارند. که در ابتدا از پیش سازهای pri-miRNA سنتز شده و توسط گروهی از انزیم­های RNaseIII تحت عنوان آنزیم­های Drosha در هسته و Dicer در سیتوپلاسم پردازش شده و ملکول بالغ miRNA حاصل می­شود که در مراحل بعدی در حضور کملکس Risc و پروتئین­های Argonaut، بیان ژن­های هدف را تنظیم می­کنند (شکل 2). جزئیات مربوط به miRNA ها شامل بیوسنتز، مکانیسم عمل و عملکرد، انشااله در پست­های آتی ارائه خواهد شد.

برای مطالعه ادامه مطلب بر روی لینک "ادامه مطلب" کلیک کنید  و همچنین میتواند متن کامل مقاله همراه با عکس ها را از طریق لینک زیر دانلود کنید:

بازگشت مجدد به نظریه لامارک، واقعیت یا رویا


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

اخیرا مقاله ای از ژورنال Animal Breeding and Genetics میخواندم که برای بنده و کسانی که دوست دارند بدانند آینده انتخاب ژنومیک به چه سمتی می رود باید جالب به نظر برسد. این مقاله توسط J. M. Hickey (1) از موسسه رزولین و دانشگاه ادینبورو انگلیس نوشته شده است.

همانطوری که مستحضر هستید انتخاب ژنومیک دنیای تازه و فرصت های جدیدی را برای دانش اصلاح نژاد در ژنتیک حیوانی و گیاهی باز کرده است. چه بسا که استفاده از روش های آماری و اصول انتخاب ژنومیک در ژنتیک انسانی نیز رایج شده است. با انتخاب ژنومیک برنامه های اصلاح نژادی مجدداً سازماندی شده اند، فناوری های تعیین ژنوتیپ، الگوریتم های ایمپیوتیشن و روش های آماری خیلی سریع توسعه یافته اند. انتخاب ژنومیک فهم جامعه اصلاح نژاد را از معماری ژنتیکی صفات کمی، ملزومات یک برنامه انتخاب ژنومیک موفق در جامعه مرجع (جامعه ای که اثرات نشانگری برآورد می شوند) افزایش داده است. به هر حال انتخاب ژنومیک نوید این را می دهد که آینده ای روشن در انتظار اصلاح نژاد می باشد.

در این مقاله ذکر شده که  سه نوع انتخاب ژنومیک وجود دارد: انتخاب ژنومیک اولیه که با GS0.0 نمایش داده می شود و این انتخاب ژنومیک فرض می کند نامتعادلی لینکاژ بین نشانگرها و جهش های علّی می تواند پیش بینی ها را حاصل کند. انتخاب ژنومیکی که در حال حاضر در دنیا انجام می شود و با GS1.0 ارائه می شود. در GS1.0 از نامتعادلی لینکاژی که بین افراد خویشاوند نزدیک که در حال حاضر در جمعیت مرجع وجود دارند استفاده می کند. زیرا جمعیت های که امروزه برای تشکیل جامعه مرجع استفاده می شوند به اندازه کافی بزرگ نیستند که نامتعادلی لینکاژ بین نشانگر و جهش های علّی دلیل اصلی پیش بینی ها باشد. نوع  سوم انتخاب ژنومیک به صورت GS2.0 نمایش داده می شود. این نوع انتخاب ژنومیک در 5 سال آینده وارد عرصه ارزیابی های ژنتیکی می شود. این فاز از انتخاب ژنومیک در برگیرنده حجم زیادی از داده ها به طور مثال میلیون ها حیوان که اطلاعات کل ژنوم آنها در دسترس است و طور مستقیم جهش های علّی را در برگرفته و از نامتعادلی لینکاژ بین نشانگر و جهش های سببی استفاده خواهد کرد.

با این حال، ممکن است خیلی از شما فکر کنید که نتایج تحقیقات گذشته نشان داده اند اطلاعات کل ژنوم (Sequence data) هم گران هستند و هم اینکه افزایش اندکی در صحت را خواهند داشت (Clark et al.(2011) Genet. Sel. Evol., 43, 18). با این حال مطالعات اخیر نشان داده اند که با استفاده از توالی کل ژنوم، جهش های علّی به دام می افتند و لذا مشکلاتی مانند افت صحت در اثر انتخاب در طول نسل ها بسیار کمتر خواهد شد (5). همچنین با استفاده از توالی یابی کل ژنوم برای حیوانات کلیدی مثل گاوهای نری که نتاج بسیار زیادی در دنیا دارند، حیواناتی که خویشاوندان نزدیک زیادی دارند و حیواناتی که اطلاعات شجره ای عمیقی دارند، می توان از مزایای بالقوه توالی یابی کل ژنوم به خوبی استفاده کرد. برای کاهش هزینه های تعیین ژنوتیپ راهکارهای مختلفی پیشنهاد شده است یکی از آنها توالی یابی تعدادی از اجدا کلیدی با پوشش بالا (high-coverage) و ایمپیوت کردن این توالی ها با تراشه های رایج. استراتژی دیگر این است که همه حیوانات با پوشش پایین (low-coverage) توالی یابی شوند (Li et al. (2011) Genome Res., 21, 940–950) و سپس با روشی مانند ایمپیوتیشن هاپلوتایپ های جامع (consensus haplotypes) تشکیل شده و نهایتا با استفاده از این هاپلوتایپ های جامع، کل توالی DNA ایمپیوت شود. استفاده از توالی یابی low-coverage  مزایای زیادی مانند هزینه کم، ایمپیوتیشن با دقت بالا و ... را داراست. برای اطلاع بیشتر از این مزایا به رفرنس 1 و 3 مراجعه کنید. با این وجود استفاده از توالی یابی low-coverage زمینه تحقیقاتی جدیدی هست که نیاز یه تحقیقات زیادی دارد.

در ارتباط با هزینه های توالی یابی low-coverage اطلاعات مستندی در اختیار نیست اما همین بس که اگر هزینه توالی یابی با 1.0x حدود 130 دلار باشد هزینه توالی یابی با 0.1x حدود 28 دلار بوده و  با اینچنین هزینه های اکثر شرکت های اصلاحی می توانند 200000 یا تعداد بیشتری حیوان را در هر سال ژنوتایپ کنند. بنابراین در یک دوره 10 ساله بیش از میلیون ها حیوان با هر دو اطلاعات ژنوتیپی و فنوتیپی برای انتخاب ژنومیک در دسترس خواهد بود.

با افزایش تعداد حیوانات دارای فنوتیپ نسبت زیادی از واریانس ژنتیکی صفات کمی حاصل از جهش های علّی به دام خواهد افتاد. همانطور که حجم اطلاعات افزایش می یابد مطالعات GWAS و انتخاب ژنومیک به هم نزدیک می شوند. این باعث افزایش صحت و تداوم پیش بینی های ژنتیکی می شود. وقتی که بتوانیم واریانس ژنتیکی را مستقیم به جهش های علّی ارتباط دهیم این یافته ما را در دستیابی به نقاط هدف داروها (Drugs) بر روی ژنوم و ویرایش ژنومی یاری خواهد داد (Marx, 2012, Nature Methods, 9:1044-1059),). قابل ذکر است که با فاز سوم انتخاب ژنومیک فاصله نسل و شدت انتخاب چندان تغییر نمی کنند فقط افزایش صحت و افزایش واریانس ژنتیکی توجیه شده هستند که می توانند تغییرات ژنتیکی را سرعت بخشند.

آخرین مطالعه در زمینه توالی یابی کل ژنوم 234 گاو شیری (129 هلشتاین فریزین، 43 گاو فلکفی و 15 راس از نژاد جرسی) بوده که مقاله آن در ژورنال Nature Genetics چاپ شده است (4).  23.8 میلیون واریانت پراکنده شده در سرتاسر ژنوم شناسایی شده اند و همچنین کارهایی همچون GWAS و ایمپیوتیشن نیز در این مطالعه انجام شدند.

در کل علم ژنتیک نهایتاً در ارتباط با نوترکیبی، جهش و تفرق صحبت می کند. در برنامه های اصلاح نژادی با 200000 فرد دارای هر دو اطلاعات ژنوتیپ و فنوتیپ در هر سال، به اندازه 12 میلیون قطعات ژنومی جدید ایجاد شده و 4 میلیون جهش ایجاد می گردد. این همه نوترکیبی و جهش می توانند با استفاده از اطلاعات توالی یابی شناسایی شوند. لذا اگر ما تحقیقات را به جای مسائل آماری بر روی ژنتیک و اصلاح نژاد متمرکز کنیم، عایداتی بیشتری نصیبمان خواهد شد.

 

  1. Hickey, J. (2013). Sequencing millions of animals for genomic selection 2.0. Journal of Animal Breeding and Genetics, 130(5), 331-332.
  2. Clark, S. A., Hickey, J. M., & Van der Werf, J. H. (2011). Different models of genetic variation and their effect on genomic evaluation. Genet Sel Evol, 43, 18.
  3. Li, Y., Sidore, C., Kang, H. M., Boehnke, M., & Abecasis, G. R. (2011). Low-coverage sequencing: implications for design of complex trait association studies. Genome Research.
  4. Daetwyler, H. D., Capitan, A., Pausch, H., Stothard, P., van Binsbergen, R., Brondum, R. F., Liao, X., Djari, A., Rodriguez, S. C., Grohs, C., Esquerre, D., Bouchez, O., Rossignol, M.N., Klopp, C., Rocha, D., Fritz, S., Eggen, A., Bowman, P. J., Coote, D., Chamberlain, A. J., Anderson, C., VanTassell, C. P.,  Hulsegge, I.,  Goddard, M. E., Guldbrandtsen, B., Lund, M. S., Veerkamp, R. F.,  Boichard, D. A., Fries R., & Hayes, B. J. (2014). Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle. Nat Genet, 46(8), 858-865. doi: 10.1038/ng.3034
  5. Druet, T., Macleod, I. M., & Hayes, B. J. (2014). Toward genomic prediction from whole-genome sequence data: impact of sequencing design on genotype imputation and accuracy of predictions. Heredity (Edinb), 112(1), 39-47.
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

به مناسبت هشتمین سال ایجاد وبلاگ ژنتیک و اصلاح نژاد دام (12 دی ماه 1386) در صدد بودم که مطلبی جدید را برای بازدیدکنندگان عزیز تهیه کنم. اما به دلیل همزمان شدن تاریخ ایجاد وبلاگ با دوره آموزشی سربازی بنده و عدم دسترسی به اینترنت نتونستم مطلبی جمع آوری کنم. خوشبختانه یکی از دوستان گرامی آقای مهدی مومن دانشجوی دکتری دانشگاه شهید باهنر کرمان لطف کردند و مطلبی خیلی جالب توجه و خواندنی را  ارسال کردند تا در وبلاگ پست کنم. امیدوارم که شما هم مثل بنده از این مطلب لذت برده و با نظرات خودتان ما را مستفیض بفرمایید. فایل کامل مقاله را از لینک زیر دانلود کنید:

حوای میتوکندریایی و آدم کرموزوم Y

"چندی پیش یکی از دانشجویان دکترای ریاضی ازم پرسید بنظرتون اگه از نسل حاضر تمامی انسانها به عقب برگردیم به آدم و حوا می رسیم؟؟؟در آن لحظه بهش گفتم اگه واقعا چنین شجره بزرگی وجود داشته باشد شاید تمامی نژادها در یک نقطه همگرا شوند.پس از اون، چند دقیقه ای تو اینترنت سرچ کردم و مطلب جالبی به چشم خورد که گفتم در اختیار تمامی دوستان بذارم.

نام حوای میتوکندریایی اشاره به مؤخرترین جد مشترک مادری (MRCA: matrilineal most recent common ancestor ) همه ی انسانهای حال حاضر که در واقع انسان هایی دارای آناتومی بدن انسان مدرن هستند می باشد که تخمین زده می شود حدود 100،000-200،000 سال پیش زندگی می کرده است. این زن ، مؤخرترین زنی هست  که همه انسانها زنده امروزی از آن حاصل شده اند از طریق مادر خود ، مادران مادران خود، و به همین ترتیب، به عقب تا زمانی که همه افراد در یک  فرد همگرا شوند. از آنجا که تمام DNA میتوکندری (mtDNA) به طور کامل از مادر به فرزندان بدون نوترکیبی منتقل می شود، بنابراین تمامmtDNA  در هر فرد زنده که مستفیما انتقال داده می شود تنها به دلیل موتاسیون هایی که در طی نسل ها اتفاق می افتد تغییر می یابد. حوای میتوکندری بعد از خود میتوکندری و حوا که در کتاب مقدس از آن یاد شده می باشد و بر خلاف حوای کتاب مقدس ، او تنها زن زنده آن زمان نبوده . بلکه، زنان معاصر با وی، به جز مادر او، موفق به تولید یک خط زنی ناگسستنی مستقیم به هر زن زنده دیگری در عصر حاضر نشده اند. برآورد میشود که حوای میتوکندری بین 99،000 و 200،000 سال پیش و به احتمال زیاد در شرق آفریقا زندگی می کرده، هنگامی که هموساپینس ساپینس Homo sapiens sapiens (انسان دارای آناتومی بدن انسان مدرن) به عنوان یک جامعه مجزا شروع به تمایز از دیگر زیر گونه های انسان نمود. حوای میتوکندری بعد از انسان هایدلبرگی و پیدایش همونئاندرتال ها و قبل از مهاجرت  از افریقا زیست می کرده است. نظریه و تاریخ نگاری در مورد  "حوا" یک ضربه به فرضیه "چند منطقه ای "multiregional و تقویت نظریه "منشا و پراکندگی انسان مدرن از آفریقا" می باشد. در نتیجه، انسان شناسان به اجماع رسیده اند  که نظریه دوم محتمل تر است.

مشابه حوای میتوکندریایی، آدم کروموزومی Y می باشد، که عضوی از هموساپینس ساپینس بوده و خط پدری تمامی انسانهای حال حاضر می باشد. DNA به ارث رسیده در مورد مردها، کروموزوم Y هسته ای به جای mtDNA است. حوای میتوکندری و آدم کروموزومی Y در یک زمان زندگی نمی کردند. به عنوان مثال، برآورد شده است که آدم کروموزومی Y در طول یک طیف گسترده ای از زمان از حدود 180،000 تا 581،000 سال پیش زندگی می کرده است. در حالی که محققین در سال 2013 به این نتیجه رسیدند که او بین 120.000 و 156.000 سال پیش زندگی می کرده است.

این ایده که "حوای میتوکندری"، یک زن  بوده که همه مردم DNA میتوکندری خود را از او به ارث برده اند، زمانی محرز شد که اصل تکامل پذیرفته شد و DNA میتوکندری کشف گردید. کار علمی تعیین زمان و مکان ، آخرین زنی که همه ما mtDNA خود را از وی به ارث برده ایم توسط آلن ویلسون از دانشگاه کالیفرنیا، برکلی، با دانشجویان دکترای خود را به نام های مارک استونکینگ و  ربکا ال کان انجام گرفت."

برای خواندن دنباله مطلب بر روی ادامه مطلب کلیک کنید:

 


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

مقاله ای از ژورنال Animal Breeding and Genetics مدتی است که توجهم را به خودش جلب کرده بود و دنبال فرصتی می گشتم تا آن را مطالعه کنم. این مقاله در میان پنج مقاله برتر مجله JABG قرار گرفته است. این مقاله توسط C. Maltecca (2013) نوشته شده و هدفش اینست که بگویید در طول زمان شاخص های انتخاب تغییر کرده اند و اینکه کدام گاو بهتر است را باید از هم از نظر مصرف کننده و هم از نظر تولید کننده جستجو کرد.

در اواسط قرن بیستم شاخص انتخاب گاوهای هلشتاین آمریکا فقط دو صفت شیر و چربی شیر وارد می شدند اما امروزه شاخص های Lifetime net Merit و Fluid Merit و Cheese Merit تعریف شده اند که حدود 15 صفت مختلف را دربردارند. این نشان می دهد که تعریف fitter better در طی زمان و با توجه به سیستم تولید و مصرف تغییر کرده است و صفاتی مانند سلامتی و تولید مثل که در گذشته به آنها توجه کمی شده بود امروزه مورد توجه قرار گرفته اند و در حال حاضر در هفت کشور  صفات سلامتی در اهداف اصلاحی وارد شده­اند .[Steine et al.(2008) J. Dairy Sci., 91, 418–426]. افزایش شیوع بیماری در گاوداری ها با افزایش نرخ حذف، کاهش تولید و افزایش هزینه های کارگری همراه است (Zwald et al. (2004) J. Dairy Sci., 87, 4287–4294; Hansen (2000) J. Dairy Sci., 83, 1145–1150].). لازم است که بهبود سلامتی دام اولویت اول در صنعت گاوشیری هم از دیدگاه اقتصادی و هم دیدگاه اخلاقی در نظر گرفته شود. انتخاب ژنتیکی برای افزایش سلامتی و آسایش دام بهبود دائمی در عملکرد و سودآوری را به همراه خواهد داشت.

نتایج حاصل از مطالعات مختلف وراثت پذیری صفات تولیدی در گاو شیری  را در حد متوسط بین 25%- 20%، صفات خطی تیپ از 40%-15، صفات طول عمر 10%-8، صفات آسان زایی 7% تا 6، صفات باروری دختران 7%-4 و شیوع بیماری 10%-2 درصد گزارش شده کرده اند. لذا مشکلات پایین بودن وراثت پذیری صفات سلامتی، خصوصی بودن این داده ها و جمع آوری آنها از دلایل اصلی کمیابی و عدم توجه به اینچنین صفاتی می باشد. با این حال انتخاب ژنومیک میتواند ابزاری مفید برای بهبود صفات سلامتی باشد البته برای شروع این کار نیاز به رکوردهای دقیقی از داده های فنوتیپی برای صفات سلامتی می­باشد. ممکن است سوال پیش بیاید که صفات سلامتی اولاً اندازه گیری آنها مشکل است و دوماً وراثت پذیری آنها پایین است و سوماً تعریف شما از سلامتی چه میتواند باشد. برای صفات سلامتی نبایستی چندان نگرانی وجود داشته باشد چرا که به جای سایر صفات سلامتی میتوان از صفتی مانند پاسخ ایمنی (Immune Response) استفاده کرد که وراثت پذیری آن 25% گزارش شده است. (http://www.semex.com/images/immunity/ImmunityPlusVetsAdvisorsJan2013.pdf).  اهمیت صفات سلامتی امروز آنچنان مهم شده است که کمپانی کانادایی SEMEX تولید کننده و پخش کننده اسپرم امروزه در کاتولوگ های اسپرم خود ارزیابی ژنتیکی گاوهای نر خود را برای صفات سلامتی براساس میزان پاسخ ایمنی با توجه به تست آنتی بادی ها و میزان فعالیت های دفاعی بدنشان در مقاومت و تحمل به میکروارگانیسم های بیگانه انجام می دهد و لذا Immunity PLUS را تبلیغ می کند.

لذا امروز بایستی همه دست اندرکاران اصلاح نژاد اعم از محققان، سازمان های تلقیح مصنوعی، انجمن های نژادی، کمپانی های خصوصی فرصت را غنیمت شمرده و دست همکاری به هم دهند تا به فکر بهبود در صفات سلامتی و آسایش دام های اهلی باشند.

Maltecca, C. (2013) Fitter happier: the never-ending quest for a better cow. Journal of Animal Breeding and Genetics,130, 87-88.

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

تحقیق قابل تکثیر (Reproducible Research) جمعه ۱۳۹۳/۰۸/۲۳ 18:49

درتحقیقات علمی که انجام میدهیم یا اینکه سعی در تایید یافته های قبلی داریم و یا در تلاشیم با مدارک و مستندات به رد یا پذیرش فرضیه های خود بپردازیم. اما وقتی این کار تحقیقی و علمی ما ارزشمند می باشد که نتایج آن قابل تکثیر باشند. اگر بخواهیم به شکل دیگری به این مهم نگاه کنیم این سوال را از خودمان بپرسیم چقدر به نتایج کاری که انجام داده ایم و منتشر کرده ایم، اعتماد داریم؟ آیا از اینکه امکان دارد کاری که انجام داده ایم را محقق دیگری انجام دهد و نتایج ما را نقض کند نگرانیم؟ اگر جواب شما بله هست پس شما تحقیق قابل تکثیری (Reproducible Research) را انجام نداده اید.

شاید تا حالا با این حالت مواجه شده اید که برخی از ژورنال ها مثل Nature، BMC، PNAS و ... هنگام ارسال مقاله فایل داده ها و حتی فیلم ضبط شده در حین اجرای تحقیق را هم میخواهند. هدف این است که محققان دیگری بتوانند در صورت لزوم کار شما را تکرار کنند و شما هم از نتایج خود در مقاله مطمئن باشید. پس محققی که از هر نظر به نتایج و کار خود اطمینان دارد، از ارسال داده ها به محققان دیگر باکی ندارد.

قابل تکثیر بودن همچنین به درجه مطابقت بین اندازه گیری ها یا مشاهدات بدست آمده در موقعیت های متفاوت به وسیله افراد متفاوت اشاره دارد. اگر نتایج شما باعث انحراف محققان و دانشمندان شما از مسیری که در حال حاضر هستند می شوند، این تحقیق قابل تکثیر نبوده و زیان آن بیشتر از سودش می باشد.

هیچ تحقیق یا مقاله ای هرگز به عنوان حرف آخر علم در نظر گرفته نخواهد شد و تکرار و اثبات نتایج تحقیق برای جریان علم یک فاکتور کلیدی به شمار می آید. در مطالعه موجودات پیچیده مانند حیوانات و انسان، پیچیدگی سیستم میتواند منجر به نتایجی شود که به نظر می رسد در آزمایشگاه های دیگر هم قابل تکرار بوده و برای سردبیر ژورنال ها و داوران معتبر هستند و نیازی به آزمون مجدد ندارند.

 

مقالاتی که تعداد ارجاع به آنها زیاد است معمولاً تحقیقات قابل تکثیری هستند، متاسفانه برای بسیاری از محققان هدف از نوشتن مقله این است که مقاله ای چاپ شود و ارتقایی گرفته شود و یا از سایر مزایای ان استفاده شود بدون توجه به اینکه سهم مقاله حاضر در پیشرفت علمی چه خواهد بود. یک دانشمند میداند که یک مقاله مثل شناسنامه ای است که هویت او را در جامعه علمی نشان می دهد و به همین دلیل هست که قبل از ارسال مقاله از متخصصان زیادی کمک گرفته می شود تا نظرات و پیشنهادت خودشان را در مورد پیش نویس مقاله بدهند و یک مقاله علمی بعد از اینکه به نظر نویسنده مسئول یا اول کاملا آماده شد تا قبل از سابمیت یا ارسال به مجله 16 تا 17 بار توسط همکاران مجددا بازخوانی و باز نویسی می شود. آیا تحقیقات و مقالات شما هم این پروسه ها را قبل از چاپ طی کرده اند؟

همیشه نیاز نیست که نتایج تحقیقتان را در یک ژورنال معتبر چاپ کنید اگر به آنچه انجام داده ایمان دارید و هدف شما انتشار یافته هاست تا دیگران هم استفاده کنند، میتواند مقاله کار خود را به در یک از سایت هایی مانند biorxiv.org/about-biorxiv چاپ کنند. برای اینکه کارتان قابل تکثیر (Reproducible research) باشد علاوه بر واضح شرح دادن بخش های مختلف، چنانچه کدهای برنامه نویسی و هر گونه مدارک و مستندات و اطلاعات تکمیل کننده ای هست را به انتهای مقاله اضاف کنید. چرا که کسانی که قصد دارند از روش شما استفاده کننده نیاز اساسی به داده ها، اصول کامل اجرایی و کد برنامه شما که آنالیز کرده اید، دارند تا مطمئن شوندکه کار شما صحیح بوده و آن را دنبال کنند.

امیدوارم که همیشه در تحقیقات خود این سوال که "این تحقیق برای جامعه علمی سودمند و قابل تکثیر (Reproducible research) است یا خیر؟" را مد نظر داشته باشید.

http://biostatistics.oxfordjournals.org/content/10/3/405.full

http://ropensci.org/blog/2014/06/09/reproducibility/

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

اخیرا دانشجویان و محققان زیادی در کشور به جای استفاده از تکنیک های SSCP و PCR-RFLP  به فکر استفاده از تکنیک HRM برای تعیین ژنوتیپ فراورده های PCR شده اند تا بتوانند به آسانی ژنوتیپ های هتروزایگوت رو از هموزایگوت ها تشخیص دهند. در همین راستا آقای حمیدرضا امینی مطالب جامعی را جمع آوری کردند تا دوستان دیگر هم بتوانند از فرایند و چکونگی این تکنیک اطلاعات کاملی بدست بیاورند.

مروزه آنالیز پروفایل SNPs و یا هاپلوتیپ­ها، تشخیص ژن­های موثر بر صفات مهم اقتصادی و به ویژه بیماری­ها را امکان پذیر ساخته است، چرا که SNPهای موجود در این ژن­ها می­توانند بر بیان و عملکرد این ژن­ها اثر گذار باشند. از طرفی وجود تکنیک­های موثر و حساس برای شناسایی جهش­های موجود در این ژن­ها و مشخص کردن تفاوت بین این توالی­ها بسیار حائز اهمیت است که بطبع وجود تکنیک­هایی که از لحاظ اقتصادی مقرون به صرفه باشد ضروری است. در این زمینه گرچه تکنیک­های با بازده بسیار بالا، جهت شناسایی این جهش­ها به ویژه در در مطالعات کل ژنوم بسیار پیشرفت کرده­اند، ولی بدون شک از لحاظ اقتصادی راه حل مفیدی برای انجام پروژه­هایی که در آزمایشگاه­های کوچک انجام می­شود نخواهد بود. در این راستا امروزه رنگ­های فلورسنت، امکان تشخیص و آنالیز جهش­های موجود در DNA را با استفاده از منحنی­ نقطه ذوب آن­ها و با قدرت تفکیک­پذیری بالا فراهم کرده است. در این پست هدف آشنایی با تکنیک HRM در آزمایشگاه­های ملکولی به عنوان روش­ دیگر تعیین ژنوتیپ است. HRM، تکنیکی است که در جهت شناسایی جهش­ها، چندشکلی­ها و تفاوت­های اپیژنتیکی در نمونه DNAهای دورشته­ای استفاده می­شود. 

 

فایل پی دی اف مقاله به همراه اشکال را از لینک زیر دانلود کنید:

High Resolution Melting

ادامه متن مقاله را در ادامه مطلب میتوانید دنبال کنید.


ادامه مطلب
نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

از قدیم الایام دانشگاه ها عناصر اصلی و مرکزی نوآوری و ستون های دانش مبتنی بر اقتصاد بوده اند و هرگونه ناهنجاری و سوء مدیریت در دانشگاه ها اثر خود را خیلی سریع در جامعه نشان داده است. یکی از پدیده های که امروزه شدیدا دامن گیر دانشگاه ها و موسسات کشورمان شده است همخونی دانشگاهی می باشد.

جامعه ژنتیک و اصلاح نژاد عمدتاً از پیامدهای همخونی در نتیجه آمیزش افراد خویشاوند آگاه هستند که از پیامدهای آن میتوان بروز نقایص ژنتیکی و کاهش تولید (inbreeding depression) را نام برد. در دانشگاها و موسسات مختلف کشور چه داخل و خارج از زاوایای گوناگون به نوعی پیامدهای همخونی دیده می شود. چند مورد از کارهایی که در دانشگاه ها و موسسات منجر به افزیش همخونی می شود به شرح ذیل است: ا) استخدام دانشجویان فارغ التحصیل دانشگاه خودی و یا موسسه خودی 2) مشابه و در مواردی تکرای بودن پایان نامه ها و تحقیقات دانشگاه 3) استخدام و میدان دادن به افرادی که از نظر اعتقادی و مذهبی با مدیران تصمیم گیرنده هم سو هستند.

در تحقیقی که توسط Horta و همکاران (2010) انجام شده بود به این نتیجه رسیدند دانشگاه هایی که دانشجویان فارغ التحصیل خودشان را استخدام می کنند 15 درصد مقالات معتبر کمتری نسبت به دانشگاه هایی که دانشجویان غیر خودی را استخدام می کنند منتشر کرده اند. دوماً، دانشگاه و یا دپارتمان همخون شبکه ارتباطی محدودی داشته و به بیرون چندان باز نیست در حالی که یک دانشگاه غیر همخون ارتباط بهتری با خارج از دانشگاه و جهان داشته است. همچنین دانشگاه های همخون 40 درصد شانس کمتری به تبادل اطلاعات و انتقادات با بیرون از محیط دانشگاه خود دارند. سوماً، حتی در دانشگاه هایی که پیشروان زمینه های تحقیقاتی هستند، همخونی دانشگاهی تعیین کننده خروجی علمی هست و لذا تنوع در تحقیقات را به شدت کم می کند. این محققان پیشنهاد کردند که مدیران و تصمیم گیرندگان باید یک محیط مناسب برای یادگیری و تشنه تحقیقات جدید را در دانشگاه های ایجاد کنند و از بروز همخونی دانشگاهی اکیداً جلوگیری کنند. در تحقیق دیگری خاطر نشان شده است که دانشگاه های همخون از دانشگاه های غیر همخون لزوما بهره وری کمتری ندارند اما کیفیت و نوآوری در تحقیقات آنها پایین تر است (Yudkevich et al., 2014).

بی شک اکثر شماها به مقالات و پایان نامه های دانشگاه های کشورمان نگاه کرده اید و پیامدهای همخونی دانشگاهی را در ان ها به وضوح دیده اید. به عنوان مثال اساتید و یا گروهایی که اجازه نمی دهند دانشجویانشان از اساتید خارج از دانشگاه به عنوان راهنما یا مشاور استفاده کنند، عمدتا موضواعات تکراری را برای تحقیقات آینده انتخاب می کنند. حتی اساتید صاحب نام هم درصورتی که اجازه خودنمایی به جوانان جویای نام با طرز تفکر جدید را ندهند پس از مدتی به مساله ای تحت عنوان اعتیاد علمی و یا به جریان انداختن تحقیقات در یک سمت و سوی خاص (یک بعدی) روبرو می شوند. همیشه نیاز هست که درها را به روی ایده های جدید و انتقادات به جا باز کرد و تنوع یا diversity را در تحقیقات و محیط دانشگاه ایجاد کرد. ناگفته نماند کشور ما تنها کشوری نیست که از همخونی دانشگاهی (Academic Inbreeding) رنج می برد بلکه همخونی دانشگاهی در اسپانیا حدود 95درصد، در پرتقال 80 درصد و در کشورهای دیگری مانند فرانسه، سوئد، روسیه، مکزیک، کره، چین و دانشگاه های ملی ژاپن نیز گزارش شده است. با این وجود، میزان همخونی دانشگاهی در کشور آمریکا و انگلیس کمتر از 20 درصد و در اغلب موارد زیر 10 درصد است (Horta et al., 2010). در بسیاری از دانشگاه های آمریکایی پس از فارغ التحصیل شدن دانشجو از مقطع تحصیلات تکمیلی او را برای انجام کار راهی موسسات و یا دانشگاه های دیگر می کنند و پس از یک یا دو سال استخدام موقت در این سازمان، موسسه یا دانشگاه، اگر ببینند توانایی خودش را به خوبی بتواند نشان دهد مجددا او را به همان دانشگا اولیه برمیگردانند زیرا نشان داده است که این شخص قابلی بوده و در شرایط مختلف توان خود را نشان می دهد.

امیدواریم در کشور ما هم مسئولان و مدیران ادارات، دانشگاه ها و موسسات تحقیقاتی چشم ها را باز کنند و ایجاد تنوع در نیروی انسانی، تنوع در تحقیقات و پروژه ها را مد نظر قرار دهند و از همخونی دانشگاهی جلوگیری کنند.

Horta, Hugo, Francisco M. Veloso, and Rócio Grediaga. "Navel gazing: Academic inbreeding and scientific productivity." Management Science 56.3 (2010): 414-429.

Maria Yudkevich, Philip G. Altbach, Laura E. Rumbley. (2014) Academic Inbreeding and Mobility in Higher Education. Palgrave Macmillan, Palgrave Studies in Global Higher Education

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

شاخه جانوری انجمن ژنتیک ایران با همکاری بخش پژوهشهای بیوتکنولوژِی موسسه تحقیقات علوم دامی کشور برگزار می کند

کارگاه آموزشی تئوری و عملی "مبانی و روشهای پیش بینی مبتنی بر ژنوم"

"Genome enabled predictions – Principles and Methods"

زمان:  سه شنبه 15 مهرماه  تا جمعه 18 مهرماه 1393 (4 روز)

مکان: کرج، موسسه تحقیقات علوم دامی کشور

مدرسین: رستم عبداللهی آرپناهی و دکتر محمدحسین مرادی

ظرفیت: حداکثر 30 نفر (تا تکمیل ظرفیت کارگاه، اولویت با کسانی است که زودتر ثبت نام کنند)

هزینه ثبت نام:

عادی: یکصد و پنجاه هزار تومان

دانشجویی: یکصد و بیست هزار تومان

 برای دریافت فرم ثبت نام و اطلاعات بیشتر  به آدرس زیر رجوع کنید:

 http://www.genetics.ir/Pages/News.aspx?cid=1&nid=82

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |

گروه علوم دامی دانشگاه شهید باهنر کرمان با همکاری انجمن علوم دامی شاخه شرق کشور، کارگاه های آموزشی زیر را از تاریخ 22 تا 26 شهریور ماه برگزار می کند.

شماره کارگاه

تاریخ برگزاری

عنوان کارگاه

هزینه کارگاه

1

22/06/1393

کارگاه بررسی ساختار ژنتیکی جمعیت با استفاده از نشانگرهای متراکم (یک روزه)

1،000،000
(یک میلیون)ريال

2

23/06/93 تا 26/06/1393

کارگاه تجزیه و تحلیل داده های ژنومیک   (چهار روزه) شامل مباحث:

-      مطالعات پویش کل ژنوم (GWAS) و آموزش لینوکس و آشنایی مقدماتی با R

-      انتخاب ژنومیک با روش های RRBLUP، GBLUP، Bayes A، Bayes B و ...

-      روشهای ناپارامتری ازجمله Kernel Methods، Random Forest و...

-      روشهای نمونه گیری مجدد و اعتبار سنجی

-      و...

برای اطلاعات بیشتر در این زمینه به آدرس های زیر رجوع کنید:

http://iransas.com/%D9%83%D8%A7%D8%B1%DA%AF%D8%A7%D9%87%D9%87%D8%A7%D9%8A-%D8%A2%D9%85%D9%88%D8%B2%D8%B4%D9%8A

http://www.kermananimalbreeding.blogfa.com/

 

نوشته شده توسط رستم عبداللهی  | لینک ثابت |